Вариант денди уокера


суть, причины, признаки, лечение, прогноз

Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.

Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.

Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.

Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.

Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.

Этиология и патогенез

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

  • Сирингомиелии,
  • Отсутствием мозолистого тела,
  • Патологии мозжечка,
  • Заращения или окклюзии ликворных каналов,
  • Аномального увеличения желудочков мозга,
  • Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

  1. Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
  2. Вредные привычки,
  3. Наркомания,
  4. Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
  5. Аутоиммунные заболевания,
  6. Ионизирующее излучение,
  7. Прием антибиотиков,
  8. Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

  • Нарушение развития ликвороотводящих путей,
  • Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
  • Сдавление ликвором участков мозга,
  • Внутричерепная гипертензия,
  • Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
  • Появлению клинической симптоматики,
  • Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
  • Увеличение полости в размерах,
  • Деформация черепа,
  • Еще большее сдавление структур головного мозга,
  • Нарушение полноценного развития мозга,
  • Утрата функциональности органа.

Симптоматика

Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:

  1. Кисты и опухоли в головном мозге,
  2. Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
  3. Вентрикуломегалия,
  4. Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
  5. Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
  6. Почечные аномалии,
  7. Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
  8. Отмирание полушарий мозжечка,
  9. Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но несмотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

  • Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
  • Выпячивание затылка,
  • Остеомаляция костей черепа,
  • Выбухание родничка,
  • Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
  • Непроизвольные движения конечностей,
  • Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
  • Аритмия,
  • Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
  • Слабый крик,
  • Деформация лица,
  • Гиперрефлексия,
  • Повышенная возбудимость,
  • Подергивания глазных яблок,
  • Косоглазие,
  • Судорожное сокращение мышц конечностей,
  • Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
  • Кратковременная остановка дыхания во сне,
  • Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

  1. Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
  2. Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
  3. Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
  4. Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
  5. Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
  6. Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
  7. Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
  8. Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.

Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)

Диагностирование

Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.

синдром Денди-Уокера на диагностическом снимке

После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.

Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.

Лечебный процесс

Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».

Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.

Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.

В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.

Профилактика и прогноз

Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.

Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.

Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.

Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.

Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)

sindrom.info

Синдром Денди — Уокера — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 26 ноября 2015; проверки требуют 4 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 26 ноября 2015; проверки требуют 4 правки.

Синдром Денди—Уокера — аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств; генетически обусловленное заболевание с частотой встречаемости 1:25000, преимущественно у женщин.

Данный синдром был впервые описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в 1921 году и Эрлом Уокером в 1944 г.

Синдром Денди—Уокера проявляется расширением четвёртого желудочка с формированием ликворной кисты задней черепной ямки, недоразвитием или отсутствием червя мозжечка в сочетании с гипертензионной гидроцефалией различной степени выраженности. Развитие синдрома Денди—Уокера может быть как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде наблюдается медленное моторное развитие младенца и прогрессирующее расширение черепа, в более старшем возрасте заболевание проявляется симптомами внутричерепной гипертензии (раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения и т. д.), а также мозжечковой симптоматикой (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). Помимо этого, отмечаются симптомы поражения черепных нервов, истончение и выступание костей задней черепной ямки. Синдром Денди—Уокера часто сочетается с недоразвитием мозолистого тела, аномалиями развития сердца, лицевого черепа, пальцев.

До начала проведения диагностики нужно выяснить было ли подобное заболевание в семье прежде, когда начали появляться самые первые симптомы. После этого необходимо обратиться к лечащему врачу за направлением для сдачи анализов и прохождения процедур.

Для определения синдрома Денди Уокера необходимо пройти следующие процедуры:[1]

  • МРТ. Позволяет выявить степень увеличения черепа, наличие кист, увеличение желудочка и степень недоразвитости мозжечка.
  • Ультразвуковое исследование. Проводится во время вынашивания плода для того, чтобы определить первые признаки развития заболевания. Кроме того, исследование применяется для определения осложнений на сердце и другие органы в случае запущенной степени синдрома.
  • Неврологический осмотр. Процедура помогает выявить наличие непроизвольного движения глазных яблок пациента., увеличение родничковой зоны, увеличение размера черепа и снижение тонуса мышц тела.

Для определения наличия синдрома в некоторых случаях необходима консультация врача-нейрохирурга и медицинского генетика.

ru.wikipedia.org

что это такое, симптомы, лечение

Синдром Денди-Уокера – комплекс симптомов, которые развиваются вследствие аномального формирования мозжечка и ликворных пространств. Распространенность патологии составляет 1 случай на 25 тысяч населения. Заболевание преимущественно обнаруживается у новорожденных детей, чаще у мальчиков. Среди младенцев с выявленной врожденной формой гидроцефалии синдром диагностируется с частотой 3-12% случаев.

Характеристика патологии

Синдром Денди-Уокера – это такое патологическое состояние, которое является следствием нарушения внутриутробного развития. Патология впервые описана американскими врачами У. Денди и Э. Уокером, что обусловило название. Характер течения различается у разных пациентов – патология может прогрессировать быстро или медленно, на протяжении многих лет.

Синдром Денди-Уокера проявляется дилатацией (расширением) IV мозгового желудочка, что обуславливает образование кисты, заполненной цереброспинальной жидкостью, в ямке, расположенной сзади черепа. Параллельно наблюдается недоразвитие или отсутствие червеобразной структуры мозжечка, состоящей в норме из нервных волокон (аксоны нейронов) и обеспечивающей связь между мозжечковыми полушариями.

На фоне пороков формирования мозга развивается гидроцефалия гипертензивного (повышенные значения внутричерепного давления) типа, которая у пациентов проявляется в разной степени тяжести. Согласно классификации по МКБ-10 код аномалии Денди-Уокера Q03.1. В справочнике указано второе название – атрезия (врожденное отсутствие) отверстий Мажанди и Лушки.

Аномалия Денди-Уокера – это такой порок формирования головного мозга, для которого характерны признаки, что позволяет проводить дифференциальную диагностику, несмотря на многообразие симптомов. Основные признаки:

  1. Гипоплазия (недоразвитость) мозжечкового червя и мозжечковых полушарий.
  2. Дилатация III мозгового желудочка с формированием кистозной полости вследствие увеличения объема ямки, расположенной сзади черепа, что обусловлено смещением синусов и намета мозжечка.
  3. Гидроцефалия внутреннего типа (скопление цереброспинальной жидкости происходит в желудочках).

Признаки патологии вариабельны. У некоторых пациентов выявляется гипоплазия мозжечкового червя, множественные кисты малого диаметра при нормальном объеме ямки черепа, находящейся сзади. В других случаях мозжечковый червь отсутствует, а мозговой ствол недостаточно развит.

Варианты аномалии Денди-Уокера у детей и взрослых выявляются в 65% случаев. Включают нейронную гетеротопию (образование эктопированных, смещенных участков серого вещества), шизэнцефалию (появление расщелин в тканях мозга), голопрозэнцефалию (порок формирования отделов ЦНС, при котором отсутствует конечный мозг, разделенный на полушария), полимикрогирию (порок формирования корковых структур).

Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими болезнями – порок сердца, поликистоз (кистозное перерождение паренхимы) почек, расщепление неба. По мнению некоторых ученых, внутренняя гидроцефалия носит вторичный характер, развивается как следствие пороков формирования мозга. Непроходимость Сильвиева водопровода (соединяет III и IV желудочки) выявляется на уровне выходных отверстий IV желудочка.

Различают формы патологии: полную (отсутствие мозжечкового червя, сообщение между IV желудочком и кистозным образованием в зоне большой цистерны) и частичную (недоразвитость, отсутствие нижнего отдела мозжечкового червя, нарушение сообщения между IV желудочком и кистой).

Причины возникновения

Точные причины возникновения не установлены. Существует несколько теорий. В их числе остановка развития эмбриона в период формирования ромбовидного отдела мозга, отсутствие в IV желудочке выходного отверстия, что обусловлено поздним открытием прохода Мажанди. Еще одна вероятная причина возникновения – образование типично желудочкового (IV желудочек) ворсинчатого сплетения в зоне крыши ромбовидного отдела мозга.

Появление кисты в области ямки черепа, расположенной сзади, приводит к нарушению формирования и роста мозжечкового червя и мозолистого тела. В развитии патологического процесса принимают участие наследственные и тератогенные (физические, химические, биологические агенты) факторы. В группе риска беременные женщины старшей возрастной группы, будущие матери с аналогичным диагнозом и с другими пороками развития в анамнезе. Провоцирующие факторы:

  1. Вирусные заболевания (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес, корь), перенесенные матерью в I триместре гестации.
  2. Сахарный диабет, диагностированный у матери.
  3. Алкогольная интоксикация хронической формы.
  4. Наследственная предрасположенность.

Мальформация Денди-Уокера – это такое патологическое состояние, которое часто является следствием генетически обусловленных заболеваний (синдром Меккеля, Меккеля-Грубера, Варбурга), что подтверждает важную роль наследственных факторов в патогенезе.

Симптоматика

Синдром Денди-Уокера (код Q03.1 по МКБ-10) отличается клиническим полиморфизмом (многообразием проявлений). Дифференциальная диагностика проводится в отношении гипоплазии мозжечка, спровоцированной другими этиологическими факторами (воспалительный процесс, инфекционное поражение, интоксикация).

Синдром Денди-Уокера у новорожденных и детей старшего возраста проявляется задержкой моторного умственного развития. В младенческом возрасте наблюдается быстрое увеличение диаметра черепной коробки. У детей старшего возраста выявляются характерные признаки церебральной гипертензии:

  • Зрительная дисфункция (нистагм, косоглазие).
  • Тошнота, нередко сопровождающаяся приступами рвоты.
  • Судорожные приступы.
  • Парезы, параличи дистонического типа (непроизвольное сокращение мышц, приводящее к неестественному положению тела и конечностей).

У новорожденных могут наблюдаться признаки: мозговой (непрерывный, монотонный) крик, вынужденное боковое положение тела и запрокидывание головы, отсутствие реакции на звуковые и световые раздражители, угнетение рефлексов. Часто выявляется гиподинамия, снижение спонтанной двигательной активности. Визуальный осмотр младенца показывает негармоничное физическое развитие тела. В ранний неонатальный (от рождения до 28 дней жизни) период выявить мозжечковую симптоматику не удается.

Позже наблюдаются симптомы поражения черепных нервов (паралич) и мозжечка – атаксия статического типа (невозможность удерживать равновесие при стоянии), расстройство двигательной координации, нистагм. Апноэ (спонтанное, кратковременное прекращение дыхания) и гиперрефлексия (усиление рефлексов из-за нарушения тормозящего влияния корковых структур) обусловлены сдавлением мозгового вещества.

У младенцев выявляется ускоренный рост окружности черепа, расхождение швов чаще происходит в передней или задней части головы. У больных часто выступают истонченные кости в области черепной ямки сзади. Синдром Дэнди-Уокера часто сочетается с пороками развития сердца, недоразвитием (дисплазией) мозолистого тела, аномальным формированием лицевой части черепа и пальцев, что явно отражается на фото младенцев.

Синдром Денди-Уокера у взрослых проявляется нарушением интеллектуальных способностей. Больной часто не узнает родственников, с трудом овладевает элементарными навыками чтения и письма. Вариант аномалии Денди-Уокера у взрослых может привести к развитию сирингомиелии (образование полостей в спинном мозге).

Диагностика

Нейровизуализация в формате МРТ позволяет оценить состояние мозговых структур – мозжечка, мозолистого тела, ликворной системы. В ходе инструментальной диагностики синдрома Денди-Уокера выявляется наличие кист в области мозжечка и расположенной сзади черепной ямки. Пренатальная диагностика проводится после 18 недели гестации, включает проведение ультразвукового исследования для определения начальных признаков патологии у плода.

К ним относят наличие дефекта мозжечкового червя, увеличенные размеры IV желудочка, присутствие сообщающейся с этим желудочком кисты, находящейся в зоне большой цистерны. В ходе неврологического осмотра младенца выявляются характерные признаки – увеличение диаметра черепа, снижение тонуса, паралич лицевых мышц, нистагм, выпирание родничка.

При подозрении на наличие заболевания проводится кариотипирование (анализ кариотипа – совокупности признаков хромосомного набора). Для исследования обычно используется пуповинная кровь (процедура кордоцентеза). Диагностика новорожденного ребенка включает мероприятия:

  • Офтальмологическое обследование.
  • Кариотипирование (при обнаружении сочетанных пороков).
  • Эхокардиография (выявление патологий и функционального состояния сердца).

При наличии расщепления неба и дефектов пальцев, патологию дифференцируют от синдрома Мардена-Уокера, который характеризуется контрактурой (ограничение пассивных движений) суставов, арахнодактилией (аномально удлиненные по сравнению с ладонью пальцы рук), поражением соединительной ткани, изменением лицевой части черепа.

Способы лечения

Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию проявлений патологии. Для устранения мышечного гипертонуса и двигательных нарушений проводится медикаментозная терапия. Дополнительно применяют физиотерапевтические методы – массаж, лечебную гимнастику. Нарушение умственного развития практически не поддается лечению.

При прогрессирующем гидроцефальном синдроме показано хирургическое вмешательство – шунтирование IV желудочка для создания нормального оттока цереброспинальной жидкости. Обычно отведение ликвора осуществляется в брюшную полость. После оперативного вмешательства регулярно осуществляется контроль показателей внутричерепного давления.

Возможные осложнения и прогноз

Прогноз составляется индивидуально и существенно варьируется, зависит от вида и степени выраженности сопутствующих патологий, которые предопределяют последствия для пациента. Обычно осложнения связаны с нарушением интеллектуальной деятельности и двигательной координации, спастичностью мышц конечностей.

Исход и продолжительность жизни зависят от степени поражения ЦНС (прогрессирующая гидроцефалия). Некоторые дети нормально развиваются, часть из них становится инвалидами, встречаются случаи летального исхода. В 90% случаев смерть наступает в младенческом возрасте (до 1 года жизни).

Причины летального исхода чаще связаны с ишемическим поражением мозговой ткани. Недоразвитие, малые размеры мозжечка относятся к неблагоприятным прогностическим критериям. Если сочетанные патологии отсутствуют, прогноз относительно благоприятный. Около 50% детей, перенесших хирургическое вмешательство, нормально развиваются.

Синдром Денди-Уокера – врожденный порок формирования отделов мозга и желудочковой системы. Сопровождается признаками внутренней гидроцефалии и поражения мозжечка.

Просмотров: 521

golovmozg.ru

Rentgenogram | Статья Аномалия Денди-Уокера

Определение

Комплекс Денди-Уокера это полная или частичная агенезия червя мозжечка, вращение мозжечка против часовой стрелки с расширением IV желудочка на фоне расширения задней черепной ямки за счет смещения намета вверх.

Морфология

Рис.42

Существует 2 вида аномалии, объединенных в название комплекс.

В том числе в комплекс Денди-Уокера включены 2 аномалии:

  • киста сумки Блейка - представляет собой кистозную структуру, которая является задним нижним мозжечковым парусом, выпячивающимся в большую затылочную цистерну, сообщающуюся с четвертым желудочком, без его обструкции. Это вызвано эктазией мешка Блейка, вторично по отношению к атрезии отверстия Можанди.

  • вентрикулоцеле IV желудочка - большая киста задней черепной ямки, которая деформирует и приводит к расщеплению чешую затылочной кости с образованием затылочного энцефалоцеле.

Сопутствующие изменения

Комплекс Денди-Уокера сочетается с такими аномалиями, как:

Дифференциальная диагностика

Megalo cisterna magna - вращение червя вверх и назад, то есть против часовой стрелки - основной признак аномалии, отличающий ее от кисты, а архноидальные кисты обладают масс-эффектом и сдавливают мозжечек, без его ротации.

Клиническая картина, лечение и прогноз

Внутричерепная гипертензия из-за гидроцефалии и мозжечковые знаки: нистагм, астазия, абазия, атаксия. Лечение оперативное, для купирования гидроцефалии осуществляется катетеризация IV желудочка.

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Похожие статьи


Please enable JavaScript to view the comments powered by Disqus.

rentgenogram.ru

признаки, лечение и продолжительность жизни

Синдром Денди–Уокера – редко встречающаяся врождённая аномалия, которой более подвержены женщины. Частота появления на свет детей с такой патологией – один случай на 25 тыс. новорожденных. У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости. Синдром часто определяется в дородовом периоде, обычно проявляется сразу при рождении, реже – в возрасте до года.

Провоцирующие факторы

Патология названа в честь учёных, впервые её описавших. Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в 1921 году впервые описал заболевание. Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера.

Болезнь проявляется следующими особенностями:

  • Аномалия строения мозжечка: гипертрофия полушарий и уменьшение или полное отсутствие червя между ними.
  • Патологическое увеличение четвёртого желудочка – полого образования, в котором скапливается спинномозговая жидкость.
  • Зарастание или отсутствие путей, производящих отток спинномозговой жидкости.
  • Наличие полой опухоли в задней черепной ямке.

Все эти явления влекут за собой внутричерепную гипертензию, гидроцефалию, что влияет на функционирование не только самого органа, но и на работу других систем организма.

Аномалия относится к наследственным заболеваниям с неопределённой причиной возникновения. Обстоятельствами, провоцирующими развитие у детей синдрома Денди-Уокера, являются:

  1. Перенесённые в дородовом периоде инфекции, в частности, герпес, краснуха, ЦМВИ. Опасными для плода такие заболевания считаются в течение первых 14 недель беременности.
  2. Аутоиммунные заболевания матери.
  3. Обменные нарушения.
  4. Зависимость от токсических веществ (алкоголя, курения, наркотиков) во время вынашивания.

Эти обстоятельства приводят к тому, что в пренатальном периоде у плода неправильно формируется мозжечок, желудочки и ликворные каналы, что влечёт за собой множественные отклонения в функционировании других органов.

Основные признаки

Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания.

Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:

  • Не соответствующие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он значительно увеличен.
  • Недоразвитие мозжечка.
  • Наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью – кисты.

Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания. Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:

  • Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
  • Краниотабес, при котором истончаются плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
  • Затылочная кость теряет правильные очертания.
  • Увеличенные роднички.
  • Слабость крика.
  • Гидроцефалия – скопление жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
  • Неправильно сформированные челюсти, носовые раковины.
  • Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
  • Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
  • Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
  • Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением мышечной ткани (спастическим тетрапарезом).
  • Нарушения моторики движений.
  • Беспокойное поведение.

У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.

Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.

Возможные осложнения и прогноз

Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Прогноз при синдроме Денди-Уокера неблагоприятен, однако многое зависит от формы заболевания: при неполной форме шансы на бо́льшую продолжительность жизни выше.

Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни.

К осложнениям относятся:

  • умственная отсталость;
  • психическая неполноценность;
  • неврологические патологии: гипертонус мышечной ткани, нарушение координации движений;
  • заболевания органов зрения;
  • дисфункции других органов.

У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения.

Необходимые исследования

Важную роль играет пренатальная диагностика заболевания. Данные, полученные в ходе проведения ультразвукового исследования, позволяют предположить развитие патологии. На их основании врач проводит магнитно-резонансную томографию, дополнительные анализы крови и некоторые другие обследования.

Если диагноз подтверждается, женщине предлагают прервать беременность.

Диагностика новорожденных подразумевает применение таких методов:

  • Физикальное обследование. На этом этапе обнаруживаются аномалии развития лицевых костей, мягкость костной ткани черепа, большие роднички, несоразмерность головы и туловища, неврологические проблемы.
  • Сбор анамнеза. Данные, полученные при опросе матери, в частности, о случаях рождения в семье детей с таким заболеванием, помогают подтвердить предполагаемый диагноз.
  • Ультразвуковое исследование головного мозга и внутренних органов позволяет выявить аномалии развития (эхокардиография выявляет отклонения в работе сердца).
  • Магнитно-резонансная или компьютерная томография дают те же результаты, что и УЗИ, но более детально.

Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые другие врачи узких специализаций.

Варианты лечения

Терапия патологии не приводит к выздоровлению, а лишь облегчает жизнь пациента. Лечение синдрома Денди-Уокера может быть хирургическим и консервативным.

Операция

Оперативное вмешательство проводится путём инвазивных манипуляций. Для того чтобы обеспечить отток спинномозговой жидкости, создают дополнительный путь в обход поражённого участка, то есть производят шунтирование. Оперированию подлежит IV желудочек головного мозга. Такая хирургическая манипуляция позволяет снизить внутричерепное давление.

Оперативную терапию применяют при лечении сопутствующих патологий, например, сердечных пороков и почечных заболеваний.

Препараты

Лекарственные средства используются в качестве симптоматической терапии, их прием не влияет на патогенез болезни и на конечный результат.

Неврологом назначаются препараты, снижающие гипертонус мышц.

Для уменьшения внутричерепного давления применяют:

  • Кортикостероиды, снижающие выработку жидкости желудочками.
  • Вазодилататоры – уменьшают давление спинномозговой жидкости, улучшают её отток в кровь.
  • Диуретики. Выводят излишки жидкости из организма, разгружая сосуды и ликворные пространства.
  • Бета-блокаторы. Уменьшают отёк тканей мозга, снижая внутричерепное давление.

Для поддержания состояния ребёнка прописывают:

  • Препараты аминокислот, снижающие нагрузку на головной мозг во время терапии другими лекарствами.
  • Обезболивающие – для купирования болевого синдрома при внутричерепной гипертензии.
  • Витамин B в составе витаминно-минеральных комплексов для улучшения передачи импульсов.
  • Плазмозаменяющие растворы – для коррекции состава крови, снижают внутричерепное давление и отёк.
  • Успокоительные средства.

Отзывы врачей о различных препаратах вышеописанных групп в лечении синдрома неоднозначны. Назначение конкретного средства зависит от формы заболевания и от наличия осложнений.

Симптоматическая терапия предусматривает также воздействие на сопутствующие заболевания: сердечно-сосудистые, почечные, неврологические и другие.

Эффект в нормализации мышечного тонуса дают массаж, лечебная физкультура, водные процедуры. Такие тренировки должны быть комплексными и регулярными, только тогда они обеспечат облегчение состояния пациента.

Профилактика

Эффективных мер по недопущению развития заболевания не существует, поскольку синдром представляет собой врождённую патологию.

К профилактике можно отнести лишь соблюдение беременной женщиной следующих рекомендаций:

  • Избежание контактов с вредными токсическими веществами.
  • Недопущение инфекций и своевременное их лечение, особенно в период до 14 недель, когда происходит формирование мозга будущего ребёнка.
  • Регулярные визиты к гинекологу.
  • Обязательное прохождение ультразвуковых исследований.

Синдром Денди-Уокера – одно из тяжёлых врождённых заболеваний с большим процентом летальных исходов. Диагностика плода в утробе матери позволяет своевременно принять решение относительно возможного прерывания беременности. Патология неизлечима, хирургическое и консервативное лечение сводится к уменьшению страданий пациента.

Загрузка...

prosindrom.ru

Синдром Денди-Уокера : причины, симптомы, диагностика, лечение

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

[12], [13]

Первые признаки

  1. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
  2. Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
  3. Атрофия полушарий мозжечка.
  4. Появляются кистозные образования, в том числе и свищи.
  5. Гидроцефалия разной степени.

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

[14], [15], [16]

Синдром Денди-Уокера у детей

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

[17], [18], [19]

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

  1. Размеры головы постепенно увеличиваются.
  2. Кости затылка начинают выступать: они как будто выпячиваются.
  3. Координация движений сильно нарушается, появляются нечеткие и размашистые движения.
  4. Развивается нистагм, который проявляется в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
  5. Частые припадки с судорогами.
  6. Мышечный тонус сильно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
  7. Развитие умственной неполноценности, которая проявляется в том, что человек не узнает родственников, тяжело читает и различает буквы, не может писать.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Синдром Денди-Уокера при беременности

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.

[26], [27]

ilive.com.ua

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

Болезнь Денди-Уокера – это природная аномалия, протекающая в головном мозге. При подобном недуге ликворная система развита в недостаточной степени, как следствие отсутствует всасывание спинномозговой жидкости, что приводит к нарушению питания и обменных процессов в головном мозге. Из-за этого происходит аномальное развитие черепной коробки, поскольку начинается расширение костей благодаря давлению ликвора. Заболевание диагностируется практически сразу после рождения младенца, причем зачастую недуг проявляется у девочек, мальчики подвержены данной болезни в редких случаях.

Источники, провоцирующие формирование болезни

Сегодня специалисты продолжают спорить о том, каковы источники, провоцирующие формирование болезни. Некоторыми врачами утверждается, что мальформация Денди-Уокера – это отправное структурное отставание в развитии головного мозга. Иными считается, что болезнь начинает развиваться при высоком пренатальном выделении цереброспинальной жидкости и возникшего благодаря этому нарушению формирования мозжечка и наращиванию объемов задней ямки черепа.

Основой формирования недуга бывает чрезмерно высоко расположенная палатка мозжечка и поднятие находящегося в её основании поперечного синуса. Иногда заболевание бывает связано с наличием таких недугов:

  • Сирингомиелии – хроническая болезнь, которой подвержены в основном молодые и люди в среднем возрасте. Для данного недуга характерно формирование пустот в спинном мозге, в основном в зоне шеи;
  • Агенезии (природного недостатка) мозолистого тела;
  • Окклюзии в ликворопроводящей системе, как следствие происходит нарушение протекания питательных процессов и метаболизма меж кровотоком и мозгом;
  • Аномального увеличения в объемах пустот, которые располагаются в головном мозге, благодаря чему происходит повышение давления внутри черепа и рост головы в объеме.

О точных источниках, провоцирующих образование подобного недуга, неизвестно. Специалисты предполагают, что фактором, приводящим к образованию этой болезни, может стать:

  • Вирусное инфицирование;
  • Употребление беременной женщиной спиртного;
  • Наличие сахарного диабета у представительницы женского пола в положении.

В особенности воздействуют данные источники в первые три месяца беременности – приблизительно 7-10 недельный срок формирования будущего малыша, когда активно строится головной мозг ребёнка. В отдельных ситуациях источником недуга может стать наследственный фактор.

Симптоматика болезни

Подобная болезнь в развитии малыша определяется, когда проводится УЗИ уже вначале беременности. А именно, вся симптоматика этого недуга видна уже к 20-й неделе. Основное доказательство появления патологии – это всевозможные показатели, свидетельствующие о поражении в головном мозге: ясно видно кистозное формирование в ямке черепной коробки, плохо развивается мозжечок, чрезмерно расширен 4-й желудочек. Причем УЗИ-показатели ярче выражаются по мере того, как развивается плод.

В дальнейшем можно заметить образование расщелин в области твердого нёба и губ, неправильное формирование почечной системы и порока. В случае, когда ультразвуковое исследование вследствие каких-то причин у беременной не проводилось, признаки синдрома можно заметить невооруженным глазом после появления новорожденного на свет. Благодаря высокому внутричерепному давлению такой ребенок зачастую очень беспокоен. У него формируется гидроцефалия со спазмом мускулатуры и нистагм. Иногда симптоматика гидроцефалии может отсутствовать.

Изначально можно заметить формирование такой симптоматики:

  • Атрезии (зарастания либо природного недостатка) отверстия Мажанди и Лушки;
  • Расширение в объемах задней ямки черепа;
  • Отмирания мозжечковых полушарий;
  • Появление кистозного формирования и свища;
  • Гидроцефалии на разных стадиях.

Данная симптоматика хорошо видна при проведении УЗИ будущего ребенка. По этой причине немаловажным является регулярное проведение исследований и сдача анализов будущей матерью.

У детей

Подобное заболевание считают детским. Эта болезнь достаточно редко проявляется, её симптомы заметны, когда формируется плод, при проведении УЗИ. Если же по каким-то причинам обследование не сделали, для ребенка это чревато довольно серьезными осложнениями.

В дальнейшем появляется заметная мозжечковая симптоматика. У детей постарше происходит расстройство двигательной координации, по этой причине они с трудом двигаются и ходят (в отдельных ситуациях даже совсем не умеют). Основной признак – почти неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии. Можно заметить и развитие сопутствующих проблем: заболевания почечной и сердечной систем, неправильное формирование пальцев, лица и рук, а также нарушение зрительной функции.

 

У взрослых

Данный недуг – это клинико-анатомический вариант неправильной водянки. Для патологии характерны такие признаки, как атрезия отверстий в головном мозге и увеличение в объемах 3-го и 4-го желудочка.

Хотя такую аномалию считают природной, иногда она начинает появляться у четырехлетнего ребёнка либо позже. Длительно любые признаки этого недуга не проявляются. В отдельных ситуациях декомпенсация заметна уже в школьном либо подростковом возрасте. В редчайших ситуациях начальные показатели недуга могут появиться у взрослого человека.

Главная симптоматика этого заболевания во взрослом возрасте следующая:

  • Постепенное увеличение объемов головы;
  • Сильное расстройство двигательной координации, появление неточных и широких движений;
  • Формирование нистагма, проявляющегося в мерцательном движении из одной стороны в иную;
  • Формирование частых судорожных припадков;
  • Сильно повышенный мышечный тонус (иногда проявляется спастичность). Мускулатура постоянно напряжена.
  • Развивается интеллектуальная неполноценность, проявляющаяся в невозможности узнавать родных, тяжелом чтении и отличии букв, невозможности что-нибудь написать.

Виды болезни

Уровнем расстройства в анатомической структуре обусловлено выделение двух вариантов недуга Денди-Уокера: полного и неполного. Для первого характерно полное отставание в развитии червя в мозжечке, а для второго – только частичное недоразвитие.

Наличием гидроцеле в головном мозге и скопившейся жидкостью в пустотах черепа обусловлено протекание заболевания, сопровождающееся гидроцефалией, а также без неё.

Диагностирование

Когда женщина находится в положении, развитие синдрома Денди-Уокера у ребенка определяется посредством УЗИ. После рождения малыша для выявления недуга:

  • Оценивается состояние ребенка, определяются первичные симптомы недуга в виде неточного движения, измененного тонуса в мышцах, увеличенной в объемах головы. Опрашивают родителей о наличии в семье детей с подобным недугом;
  • Осуществляется неврологический осмотр. Выявляется наличие нистагмов, понижение тонуса в мускулатуре и иных признаков аномалии;
  • Обследуют сердце на УЗИ. В процессе исследования определяется наличие пороков, и проводится оценка состояния аорты;
  • Делается КТ и МРТ. Во время процедуры определяют факт разрастания задней ямки черепной коробки, увеличения в объемах 4-го желудочка, скопления жидкости в мозговых пустотах, недоразвитие мозжечка.

Иногда врач может назначить консультацию у генетика и нейрохирурга.

Можно ли вылечить заболевание

Недуг Денди-Уокера бывает разного уровня тяжести. Обычно у малышей, рожденных с подобной болезнью в тяжелой форме, наступает летальный исход на протяжении 1-го месяца жизни. При наличии болезни совместимой с жизнью, ребенок будет развиваться в психологическом плане довольно проблематично. Родители должны будут подготовиться к тому, что у чада будет отсталый интеллект, который невозможно переменить даже коррекционным обучением. Прогнозирование формирования ребенка, страдающего подобным недугом, крайне неблагоприятно.

Лечение подобного заболевания почти бессмысленно. Однако при нарастании гидроцефалии потребуется проведение операции. Давление внутри черепа может быть снижено посредством шунтирования 4-го желудочка мозга.

Лечение бывает лишь симптоматическое. Умственное недоразвитие у ребёнка корректировать не получится, двигательная функция в организме сильно нарушается, по этой причине зачастую малыш не может сам находиться в сидячем либо стоячем положении.

Во время лечения не стоит забывать о сопутствующих проблемах с сердцем, почками, челюстно-лицевых аномалиях. Для их устранения зачастую требуется вмешательство квалифицированных врачей.

Когда специалистом во время вынашивания ребенка выявлен данный синдром, родителям придется принять серьезное решение: сделать аборт либо сохранить малыша, которому придется на протяжении всей жизни страдать неизлечимым заболеванием.

Хирургическое вмешательство

Единственный метод хирургического лечения подобного заболевания – это шунтирование. Так симптоматика гидроцефалии становится менее выраженной, а также улучшается отхождение ликвора.

Последствия

Зачастую прогноз при такой аномалии неблагоприятен. Продолжительность жизни ребенка обусловлена наличием сопутствующего недуга. В соответствии со статистическими данными, смерть малыша может зачастую наступить, если синдром развился после родов. К серьезным осложнениям заболевания относятся:

  • Интеллектуальные и психологические пороки, не исправляемые в течение всей жизни;
  • Замедленная психомоторика;
  • Невротические болезни, а именно, повышенный тонус мышц, поврежденная двигательная функция.

Поскольку недуг врожденный и прогрессирует на генетическом уровне, предупредить его появление не получится. Поэтому профилактические меры будут бессмысленны. Однако, пока женщина вынашивает малыша, она должна периодически обследоваться с помощью УЗИ для своевременного обнаружения развития аномалии. Беременная, если имеется подозрение на формирование у малыша синдрома Денди-Уокера, назначается прохождение ультразвукового исследования с периодичностью в несколько недель. При обнаружении патологии исследуется уровень пораженности ребенка и принимается решение о том, целесообразно ли в дальнейшем сохранять беременность.

Следует заметить, что в значительной степени увеличивается опасность формирования подобной аномалии, если женщина продолжает курить и употреблять спиртные напитки в процессе беременности. По этой причине беременным рекомендуется соблюдение здорового образа жизни, поскольку последствия, которые могут возникнуть при подобном отношении, зачастую не совмещаются с жизнью.

vsepromozg.ru

Болезни у детей - синдром Денди Уокера: фото и причины варианта аномалии

Синдром Денди Уокера у детей считается довольно редким заболеванием, которое возникает еще во внутриутробном периоде развития. Патология встречается примерно у 1 новорожденного из 25000, преимущественно, у девочек.

Патология возникает при нарушении развития ликворных путей, по которым осуществляется выведение лишней жидкости из области желудочков головного мозга.

Данный недуг нередко сопровождается заболеваниями сердечно-сосудистой системы, повреждением или недостаточным развитием мозжечка. Имеются и другие причины возникновения патологии, и, если ребенок, помимо всего прочего, страдает водянкой головного мозга, риск развития заболевания усиливается многократно.

Каковы первые признаки синдрома Ретта у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

к содержанию ↑

Общие сведения

Синдром Денди Уокера у ребенка — фото:

Патология поражает 4 желудочек головного мозга, где накапливается лишняя жидкость. При неполноценном развитии ликворных путей эта жидкость не может в достаточном объеме выводиться из данной области, в результате чего происходит ее патологическое накопление.

Ликвор сдавливает другие участки головного мозга, что приводит к повышению внутричерепного давления. В результате повышения давления в области головного мозга, возникает определенное воздействие на ядра черепно-мозговых нервов, что приводит к появлению характерных признаков недуга.

Постоянное накопления ликвора приводит к тому, что в области головного мозга образуется специфическая полость, в которой эта жидкость и содержится. С течением времени размеры этой полости могут увеличиваться, что приводит к еще большему повышению внутричерепного давления и развитию недуга.

Структуры головного мозга, подвергающиеся постоянному сдавливанию, не могут полноценно развиваться, в результате чего функциональность органа утрачивается.

Болезнь встречается примерно в 0.0025% случаев, чаще у девочек.

к содержанию ↑

Причины возникновения

Заболевание развивается еще до появления ребенка на свет, то есть во внутриутробном периоде его развития.

На сегодняшний день основная причина возникновения недуга не установлена, однако, известен ряд предрасполагающих факторов, наличие которых повышает риск возникновения патологии.

К числу таких факторов относят:

  1. Употребление беременной алкогольных и наркотических веществ.
  2. Вирусные заболевания будущей мамы, которые считаются наиболее опасными для плода в эмбриональном периоде его развития (1 триместр беременности).
  3. Системные заболевания беременной.
  4. Нарушения метаболических процессов в организме женщины.
  5. Аномалии развития мозжечка.
  6. Недоразвитие ликворных каналов.
  7. Аномалии строения желудочков головного мозга, в частности, увеличение их размеров.
  8. Кистозные или опухолевые образования в области головного мозга.

Как проявляется синдром Аспергера у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

к содержанию ↑

Клиническая картина

Первые признаки патологии можно заметить еще до появления малыша на свет. В период новорожденности клиническая картина становится более яркой и развернутой. В редких случаях симптомы недуга могут возникать и у детей более старшего возраста.

Внутриутробный период

Период новорожденности

У детей старшего возраста

  1. Недоразвитие мозжечка.
  2. Увеличение размеров 4 желудочка мозга.
  3. Появление характерной полости, заполненной жидкостью, в черепной ямке.
  1. Непропорциональные размеры головы по отношению к туловищу (чрезмерно большая голова).
  2. Деформация затылочной кости черепа.
  3. Водянка мозга (в некоторых случаях).
  4. Размягчение костей черепа.
  5. Большой родничок.
  6. Сильные головные боли, которые приводит к постоянному плачу ребенка.
  7. Деформация лицевых костей.
  8. Непроизвольно возникающие движения глазных яблок.
  9. Незначительные судороги рук и ног.
  10. Напряжение мышечной ткани конечностей, что приводит к постоянному их сгибанию.
  11. Нарушение развития моторных навыков.
  1. Обильная рвота.
  2. Капризность, раздражительность.
  3. Сильные судороги, возникающие в форме приступов.
  4. Снижение остроты зрения.
  5. Деформация черепа.
  6. Нарушение координации движений, изменение походки.
  7. Нарушение интеллектуального развития (утрата навыков письма, чтения, потеря памяти).
к содержанию ↑

Классификация и формы

В зависимости от того, насколько нарушено анатомическое строение головного мозга, принято выделять полную форму заболевания (когда отмечается полное недоразвитие мозжечка), и неполную (имеет место частичное недоразвитие данного участка головного мозга).

Отдельно классифицируют вариант в зависимости от того, сопровождается ли синдром Денди Уокера водянкой головного мозга, либо протекает без нее.

к содержанию ↑

Осложнения и последствия

При наличии синдрома Денди Уокера у ребенка возникает нарушение физического и психического развития.

Интеллектуальная сфера страдает в значительной степени, малыш не только не усваивает новую информацию, но, в тяжелых случаях утрачивает и уже имеющиеся у него навыки.

Кроме того, заболевание приводит к стойкому нарушению деятельности головного мозга, что самым негативным образом сказывается на функциональности других органов и систем, в частности, таких как мочевыделительная, зрительная, сердечно-сосудистая системы.

к содержанию ↑

Диагностика

Прежде всего, врач собирает данные анамнеза заболевания, то есть выясняет имели ли место подобные случаи у близких родственников ребенка, в каком возрасте появились первые симптомы недуга, на каком периоде возникло нарушение координации, изменение размеров головы и формы черепа.

Далее необходимо провести неврологический осмотр маленького пациента для выявления характерных клинических проявлений недуга (нистагм, напряжение родничка, гипотония мышечной ткани). Также оцениваются размеры головы ребенка в динамике.

Необходим и ряд инструментальных исследований. В частности, УЗИ позволяет распознать патологию еще до появления ребенка на свет.

Во внутриутробном периоде используется и такой метод исследования как МРТ, который позволяет определить размеры головы плода, обнаружить аномалии развития мозжечка, возникновение специфической полости в области головного мозга, увеличение желудочков органа, распознать наличие гидроцефалии.

Рекомендации по воспитанию ребенка с синдромом Дауна вы найдете на нашем сайте.

к содержанию ↑

Способы лечения

К сожалению, полностью избавиться от данной патологии, устранить причину ее возникновения, невозможно, поэтому лечение будет носить симптоматический характер в зависимости от имеющихся нарушений работы внутренних органов (почек, сердца, органов зрения).

Для нормализации оттока ликвора необходимо хирургическое вмешательство.

На сегодняшний день используется метод шунтирования, когда в области 4 желудочка головного мозга вставляют специальный шунт, соединенный с брюшной полостью.

Через этот шунт лишняя жидкость будет выводиться из головного мозга.

Это позволяет облегчить состояние ребенка, однако, такие последствия, как например, умственная отсталость, ликвидировать, увы, не удастся.

Родители больного ребенка должны понимать, что интеллектуальные способности крохи будут на низком уровне развития, и никакие методы коррекционного обучения не помогут в полной мере разрешить данную проблему.

к содержанию ↑

Прогноз

Заболевание имеет неблагоприятный прогноз течения, отличается высокой степенью летальности. Так, примерно половина детей, страдающих недугом, погибает в первые месяцы жизни.

Если проявления патологии совместимы с жизнью, у больного ребенка все равно будут наблюдаться тяжелые отклонения в психическом развитии, различного рода неврологические нарушения, полностью избавиться от которых невозможно.

Именно поэтому, обнаружив заболевание до появления малыша на свет, врач предлагает будущей маме прервать беременность.

к содержанию ↑

Профилактика

Каких-либо методов, позволяющих полностью защитить ребенка от развития опасного недуга на сегодняшний день не существует. Однако, соблюдение будущей мамой определенных правил все же может снизить риск развития патологии.

В частности, беременная женщина должна отказаться от употребления алкоголя и наркотиков, не принимать сильнодействующие лекарственные препараты, защищать себя от инфекционных заболеваний, вовремя проходить медицинские обследования, показанные во время беременности.

Синдром Денди Уокера – опасное заболевание, отличающееся высоким процентом смертности среди детей первых месяцев жизни. Возникает оно при накапливании лишней жидкости в 4 желудочке головного мозга.

В результате патологических процессов в области головного мозга образуется специфическая полость, заполненная жидкостью.

Увеличение размеров этой полости приводит к сдавливанию участков головного мозга и повышению внутричерепного давления, в результате чего нарушается функциональность органа и возникают характерные симптомы.

Заболевание считается неизлечимым, современные способы терапии способны лишь облегчить состояние ребенка, но не устранить патологию.

В частности, восстановить интеллектуальную функцию невозможно, уровень психического развития крохи всегда будет низким.

О синдроме Денди Уокера вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

pediatrio.ru

Денди-Уокера Мальформация

Мальформация Денди Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся патологической триадой:

  • гипоплазия червя с его низким расположением, краниальный разворот
  • кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку
  • увеличенная в размерах задняя черепная ямка 

Терминология

Данная статья повящена классической мальформации Денди Уокера, которую необходимо отличать от варианта Денди Уокера.

Эпидемиология

Патология встречается с частотой 1 : 30000 новоржденных, является причиной младенческой гидроцефалии в 7.5 % случаев, известно как наиболее распространенная патология задней ямки.

Клинические проявления

Клиническая картина зависит от степени выраженности патологии. В классическом варианте аномалии Денди-Уокера в течение первого года жизни клиника проявляется симптомами гидроцефалии и связанными с ней неврологической симптоматикой. Наиболее распространенным признаком является макроцефалия, в ~80% случаев, диагноз устанавливается в первый год жизни. Несмотря на выраженные отклонения в анатомии мозжечка, мозжечковые симптомы не являются обязательным проявлением.

Патология

Аутосомно-доминантное Х-связанное заболевание.

Сочетанная патология

  • патология ЦНС не входящая в комплекс мальформации
    • встречаются в 70% случаев
    • кортикальная дисплазия
    • полимикрогирия
    • дисгенезия мозолистого тела
    • липома мозолистого тела
    • шизэнцефалия
    • затылочное энцефалоцеле
    • пояснично-крестцовое менингоцеле
    • сирингомиелия
  • патология головы и шеи не входящая в комплекс мальформации
    • встречаются в ~25% случаев
    • волчья пасть
    • ангиомы лица
    • низко посаженные уши
    • полидактилия или синдактилия
    • аномалия развития сердца
  • не сочетанная с анеуплоидией
    • Синдро́м Экарди́
    • синдром Коффина-Лоури
    • Синдром Корнелии де Ланге
    • Синдром Люджина-Фринса
    • гидроцефальный синдром
    • синдром Клиппель-Фейля
    • Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера

Диагностика

УЗИ

При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:

  • увеличение большой цистерны (>10 мм)
  • полная аплазия червя
  • пространства между полушариями мозжечка трапецевидной формы
Магнитно-резонансная томография

МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.

Классическая триада при мальформации Денди Уокера включает:

  • гипоплазию червя с его низким расположением
  • кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающегося в заднюю черепную ямку; обычно при данном состоянии полушария мозжечка смещены антеро-латерально, но имеют нормальные размеры и морфологию
  • увеличенная в размерах задняя черепная ямка

У 75-90% пациентов встречается обструктивная гидроцефалия за счет стеноза водопровода.

Дифференциальная диагностика

Лечение

Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость

radiographia.info

Синдром Денди Уокера (аномалия, мальформация): причины, симптомы, лечение

Синдром (аномалия, мальформация) Денди-Уокера является достаточно тяжелым пороком развития нервной системы, заключающимся в недоразвитии некоторых путей оттока спинномозговой жидкости (отверстия Люшка и Мажанди) по желудочковой системе головного мозга. В результате могут развиваться кистозные расширения желудочковой системы, гидроцефалия, недостаточное развитие мозжечка.

Данное заболевание названо в честь Уолтера Эдварда Денди и Эрла Уокера, двух нейрохирургов, независимо друг от друга описавших данную аномалию развития в первой половине двадцатого века (1921, 1944 год соответственно).

Содержание:

Информация для врачей. Синдром Денди-Уокера по МКБ 10 кодируется в рубрике аномалии развития под шифром Q03.1 (атрезия отверстий Мажанди и Люшка). В синдромальной части диагноза можно указать наличие и выраженность проявлений.

Причины

Причины развития всех врожденных аномалий развития заключаются в вероятных перенесенных инфекциях матерью во время беременности (корь, краснуха и т.д.), употреблении токсических веществ во время беременности (никотин, алкоголь, наркотики), внутриутробной травме, генетических нарушениях. Данный синдром нередко сочетается с пороками мочеполовой системы.

Симптомы

У детей: Симптомы развиваются, как правило, при выраженном перекрытии отверстий Мажанди и Люшка. Развивается гидроцефалия и характерные для нее симптомы – головные боли, атаксия, ребенок часто и долго кричит, может промахиваться мимо игрушек. Также на себя могут обратить внимание пульсация родничка и, в крайнем случае, общее увеличение размеров черепа за счет его мозговой части. Также может иметь место умственная отсталость, моторные нарушения за счет недоразвития мозжечка.

У взрослых: При отсутствии проявлений в детском возрасте протекает сравнительно легко. Однако не исключено медленное, но неуклонное развитие гидроцефалии. Тогда будут развиваться головные боли, головокружения, возможно поражение черепно-мозговых нервов.


Диагностика

Диагностика синдрома Денди-Уокера на современном этапе развития нейровизуализационных методик исследования не представляет большой трудности. Проводится МРТ или МСКТ-миелография с использованием контрастного вещества, которое вводится при помощи пунктирования ликворных пространств.

МРТ исследование позволяет проводить даже внутриутробную диагностику при беременности, если скрининговое УЗИ-исследование выявило расширение мозгового черепа плода.

У детей скрининговым методом можно считать эхоэнцефалографию. В некоторых случаях необходимо дифференцировать диагноз с ретроцеребеллярными кистами и другими кистозными изменениями головного мозга, особенно в старшем возрасте.

Лечение и прогноз жизни

При малых проявлениях синдрома используют симптоматическую терапию. Прибегают к помощи специальных диуретиков – диакарба, триампура. Помимо борьбы с гидроцефалией, проводят терапию нейропротективными средствами, препаратами от головокружения (прежде всего, бетагистин).

Тяжелое прогрессирующее состояние служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Существует масса вариантов операций, цель большинства из них – обеспечить новые пути ликворооттока. Нередко проводится шунтирование с брюшной полостью, предсердиями, наружной средой.

Прогноз для жизни и трудоспособности при синдроме Денди-Уокера в большинстве случаев благоприятный.

Автор статьи: Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее...

neurosys.ru

Синдром Денди-Уокера: описание, причины и лечение

Ежегодно во всем мире регистрируется более миллиона случаев врожденных патологий у детей. Подобные аномалии развития бывают разные, имеют различную степень выраженности и по-разному влияют на жизнь и здоровье маленьких пациентов, и взрослых в будущем. Одной из наиболее неблагоприятных и опасных для пациентов считается мальформация Денди Уокера.

Синдром Денди Уокера – это патологический процесс, при котором ряд структур мозга не может адекватно развиваться и функционировать, это приводит к ликвородинамическим нарушениям. Зачастую в патологический процесс вовлечен и мозжечок, нарушение его строения приводит к наиболее выраженным клиническим проявлениям. Наличие такого варианта аномального развития центральной нервной системы, иногда удается заподозрить уже в период беременности.

Для синдрома Уокера характерна триада анатомических изменений, которая и обуславливает тяжесть клинической картины, к которым относятся:

  • гипотрофия мозжечка;
  • киста задней черепной ямки;
  • различной степени тяжести гидроцефалия.

 

Эта патология получила свое название в честь нейрохирургов, которые в разные годы и независимо друг от друга выявили сходные проявления заболевания и связали их со структурными нарушениями в головном мозге пациентов. Заболевание названо в честь Уолтера Денди, который описал его первым в 1921 и Эрла Уокера, он совершил свое открытие на 23 года позже.

Этиология

Как и в случае с большинством аномалий внутриутробного развития, достоверно не известно, почему возникает синдром Денди Уокера. На данном этапе развития медицины принято считать, что основными причинами, которые приводят к его развитию, являются:

  1. Вирусные заболевания в первом триместре беременности.
  2. Краснуха и цитомегаловирус, перенесенные беременной.
  3. Сахарный диабет у будущей матери.
  4. Хронический алкоголизм.
  5. Генетические предпосылки.

Зачастую синдром Денди Уокера диагностируют на скрининговом УЗИ-исследовании плода еще в первом триместре. В большинстве случаев патология возникает на фоне полного благополучия, не имея никаких из вышеперечисленных посылов.

При своевременно проведенной УЗИ диагностике беременной и выявлении синдрома Уокера рекомендовано прервать беременность по медицинским показаниям. Несмотря на тяжесть принятия решения, которое ложится на родителей, окончательное решение принимают они.

Кодировка

В современной классификации болезней МКБ 10 синдром Денди Уокера имеет код Q03.1 атрезия отверстия Мажанди и Лушко.

Эпидемиология

Синдром Денди Уокера встречается с частотой 1 случай на 25000 детей, чаще страдают девочки. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Уокера при отсутствии генетической составляющей колеблется по различным источникам от 2 до 7 %.

УЗИ беременной

Существует несколько основных УЗИ признаков синдрома Денди Уокера, которые можно определть уже при скрининговом исследовании на 21-23 неделях беременности. В этот период аномалию внутриутробного развития можно заподозрить на основании обнаружения у плода следующих симптомов:

  • Если аппаратура зафиксировала сформировавшуюся или формирующуюся кисту задней черепной ямки;
  • нарушения в строении мозжечка;
  • расширение IV желудочка головного мозга.

На более поздних сроках беременности примерно с 31 недели помимо этих признаков так же у плода будут видны:

  1. Не заращение неба и верхней губы («волчья пасть», «заячья губа»).
  2. Сращение пальцев на конечностях.
  3. Нарушения в строении мочевыводящей системы, в частности, почек.

Клинические проявления

Тяжесть клинической картины при синдроме Денди Уокера очень разнообразна. Заболевание может протекать как в крайне тяжелых формах и приводить к гибели ребенка, так и практически не давать о себе знать ни внешними, ни внутренними проявлениями. Примерно в 50% случаев ребенок незначительно отстает в психомоторном и когнитивном развитии. Однако аномалии внутриутробного развития, как правило, встречаются группами, это значительно ухудшает как качество жизни ребенка, так и прогноз на будущее.

Основной симптом при синдроме Уокера, который можно определить визуально, это гидроцефалия, которая может быть выражена в различной мере. У таких деток большой родничок выбухает, малыш капризный, у него высокие рефлексы, выражены глазные симптомы, так же могут отмечаться эпизоды остановки дыхания, оно может быть патологическим. В этом возрасте невозможно определить наличие мозжечковой симптоматики у малыша. Так же для них характерно не только выбухание родничка, но также его длительное не заращение, расхождение швов. Все эти визуальные проявления возникают вследствие нарастания несостоятельности ликвородинамической системы младенца.

По мере роста ребенка можно определить наличие патологических мозжечковых симптомов:

  • нарушение координации, двигательной активности;
  • неустойчивость походки;
  • атаксия.

Так же стоит отметить, что, несмотря на триаду патоморфологических признаков, подобная симптоматика встречается лишь у 25-30% пациентов с такой патологией.

Нарушение психомоторного развития так же может быть выраженно в различной степени, это в большей мере связанно с тяжестью поражения центральной нервной системы.

При тяжелом течении синдром Денди Уокера может сопровождаться судорогами. Тяжесть состояния маленького пациента обусловлена врожденной патологией не столько ЦНС, сколько других органов и систем, это может быть поражение сердца и почек.

Диагностика

Существует два вида диагностики - перинатальный и постнатальный. В большинстве случаев синдром Денди Уокера подозревают еще внутриутробно и рекомендуют прерывать беременность по медицинским показаниям, или, если родители не согласны на это, родить тяжелобольного ребенка.

Однако в последние годы специалисты функциональной диагностики и неонатологи стали разделять полную и неполную, открытую и закрытую формы. Данная классификация принципиально важна, так как во многом обуславливает тяжесть течения синдрома Денди Уокера.

  • Открытая и закрытая формы подразумевают наличие или отсутствие сообщения между четвертым желудочком и подпаутинным пространством, а также наличием сужения просвета отверстий Мажанди и Лукше.
  • Полная и неполная формы также разнятся по степени изменений в структуре мозжечка и наличии либо отсутствии сообщения кисты задней черепной ямки с желудочковой системой головного мозга.

В любом случае при подозрении на данную патологию решение остается за родителями.

При постнатальной диагностике доктор собирает анамнез жизни и заболеваний матери, максимально подробно выясняет, как протекала беременность, какие осложнения возникали, анализируется генетика у близких родственников, имели место или нет подобные патологии. Уже на фоне этой информации и объективной картины врач может сделать предположительный диагноз. Для подтверждения догадки проводят нейросонографию, у детей до 1 года (пока большой родничок еще не зарос) УЗИ диагностика головного мозга (этот метод позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки). Наиболее информативным является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.

Проведение ребенку МРТ или КТ диагностики сопряжено с некоторыми рисками, так как в таком возрасте подобные исследования проводятся в медикаментозном сне. При наличии сопутствующей патологии процедура может принести больше вреда, или быть противопоказана.

Лечение

Если у пациента отсутствует гидроцефалия и внутричерепная гипертензия, медикаментозного вмешательства не требуется, лишь динамическое наблюдение педиатра, невропатолога, нейрохирурга.

Лечение клинических признаков при синдроме Уокера паллиативное и направленно лишь на уменьшение симптомов и, по возможности, замедление развития ликвородинамических нарушений. Болезнь не излечима. Пациентам, как правило, устанавливают шунт или, проводят вентрикулостомию.

Прогнозы

К сожалению, в большинстве случаев прогноз для жизни неблагоприятный, не смотря на то, что примерно в 50% случаев клинические симптомы выражены минимально. Такие пациенты требуют постоянного особого ухода и внимания. При выраженной клинике мозговая дисфункция и нарастающая гипертония приводят к гибели пациента.

Оцените эту статью:

Всего голосов: 181

4.41 181

Читайте также

mozgius.ru


Смотрите также

Поиск по меткам