Синдрома видемана раутенштрауха


10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.

AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.

10. Седина на ресницах

Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.

Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.

Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?

9. Синдром Юнера Тана

В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.

Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.

Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.

8. Синдром Ваарденбурга

Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.

Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз. Кроме того, при заболевании снижается слух.

Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.

7. Синдром неукладываемых волос

www.adme.ru

Синдром Видемана - Раутенштрауха(неонатальный прогероидный синдром):описание клинического случаяи краткий обзор литературы – тема научной статьи по клинической медицине читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка

УДК 616-007-053.1 DOI: 10.22141/2224-0721.13.8.2017.119284

Большова Е.В., Вишневская О.А.

ГУ «Институт эндокринологии и обмена веществ имени В.П. Комиссаренко НАМН Украины», г. Киев, Украина

Синдром Видемана — Раутенштрауха (неонатальный прогероидный синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы

For cite: Mezhdunarodnyi Endokrinologicheskii Zhurnal. 2017;13(8):632-637. doi: 10.22141/2224-0721.13.8.2017.119284

Резюме. Приводится наблюдение синдрома Видемана — Раутенштрауха у девочки 2,5 года. Данное состояние является чрезвычайно редкой врожденной патологией, этиология которого до конца не установлена. Основными клиническими признаками являются прогероидные черты, резкая задержка анте- и постнатального роста, псевдогидроцефалия, липоатрофия (лицо, конечности), гипотрихоз, выступающие вены на голове, характерное строение лицевого черепа и др. Лечение только симптоматическое. Заболевание имеет прогрессирующее течение и раннюю летальность. Предоставлено описание первого случая в Украине и короткий обзор литературы.

Ключевые слова: синдром Видемана — Раутенштрауха; первое описание случая в Украине; обзор

0 ■ FJ ® Клинический случай

/Clinical Case/

International journal of endocrinology

Синдром Видемана — Раутенштрауха (СВР, Wiedemann — Rautenstrauch syndrome), неонатальный прогероидный синдром — чрезвычайно редкая врожденная патология, которая проявляется сразу после рождения ребенка. Описан T. Rautenstrauch и F. Snigula в 1977 году у двух сестер как ранее не известное проявление прогерии [1]. Через два года H.R. Wiedemann (1979) описал двух мальчиков из разных семей с похожими клиническими симптомами [2]. Риск повторения в семье — 25 % [3]. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Наличие описания нескольких пар сибсов подтверждает аутосомно-рецессивное состояние [4, 5]. Этиология и патогенез СВР не установлены. Кариотип нормальный мужской или нормальный женский.

До 2016 г. включительно в литературе было представлено описание 51 случая синдрома Видемана — Раутенштрауха, однако только у 15 пациентов диагноз может считаться полностью подтвержденным, у 12 пациентов диагноз возможный, но нет достаточно данных для его подтверждения, у 24 пациентов не исключен альтернативный диагноз [6]. Пробле-

мы диагностики обусловлены редкостью синдрома, широкой вариабельностью фенотипа, а также отсутствием четких генетических маркеров заболевания. Мы представляем краткий обзор литературы и первое описание в Украине нового случая СВР у девочки 2,5 года.

Основными характерными признаками СВР являются: резкая задержка антенатального и постна-тального роста, низкая масса тела при рождении, псевдогидроцефалия, мышечная гипотония, ли-поатрофия, широко открытый большой родничок, наличие молочных зубов при рождении (примерно в 70 % случаев), редкие волосы на голове, сухая морщинистая кожа, выраженные вены на черепе, гипоплазия скуловых костей, старческое треугольное лицо с клювовидным носом, маленьким ртом, маленькой верхней челюстью, выступающим подбородком и глубоко посаженными глазами, скудными бровями и ресницами; гипоплазия дисталь-ных фаланг и ногтей. С увеличением возраста внешний вид ребенка не меняется [7]. Несмотря на полноценное высококалорийное питание, у ребенка сохраняется значительный дефицит роста и мас-

© «Международный эндокринологический журнал», 2017 © «International Journal of Endocrinology», 2017

© Издатель Заславский А.Ю., 2017 © Publisher Zaslavsky O.Yu., 2017

Для корреспонденции: Большова Елена Васильевна, доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела детской эндокринной патологии, ГУ «Институт эндокринологии и обмена веществ имени В.П. Комиссаренко НАМН Украины», ул. Вышгородская, 69, г. Киев, 04114, Украина; e-mail: [email protected]

For correspondence: Olena Bolshova, MD, PhD, Professor, Head of the Department of pediatric endocrine pathology, State Institution "V.P. Komisa-renko Institute of Endocrinology and Metabolism of the NAMS of Ukraine", Vyshgorodska st., 69, Kyiv, 04114, Ukraine; e-mail: [email protected]

сы тела [8]. У девочки, описанной T. Rautenstrauch и соавт. в 1977 г., к 16-летнему возрасту развилась атаксия и задержка психомоторного развития. Психомоторное развитие таких пациентов различными авторами характеризуется по-разному — от сильного отставания [9], на нижней границе нормы [10], до нормального когнитивного и моторного развития [11].

Отличительной особенностью СВР является липоатрофия, которую некоторые авторы трактуют как генерализованную. Однако при описании клинических случаев подавляющее большинство исследователей указывает на значительный дефицит подкожного жира на лице, конечностях, но сохранение его на боковых поверхностях туловища, ягодицах [9, 10]. Магнитно-резонансная томография (МРТ), проведенная у двух девочек в возрасте 10 и 17 лет, подтверждает наличие нормального количества жира на туловище и значительное снижение на лице и конечностях. Потеря жира отмечена в паравертебральных и латеральных глютеальных областях. DEXA-scan установило значительное снижение как жирной, так и тощей массы [12]. Результат биопсии кожи у 4-месячного мальчика с СВР выявил значительное разрежение эластического материала; при электронной микроскопии не было выявлено качественных морфологических нарушений и признаков дегенерации, однако присутствовали нормальные, но очень маленькие эластические волокна [8].

Кроме основных признаков синдрома также отмечают пупочную грыжу [11], двустороннюю тазовую эктазию, частичную синдактилию второго и третьего пальцев ног [13], загибание верхнего века [14], гипотиреоз вследствие нарушения органи-фикации [15], гипоспадию [16], шелушение кожи, слабый крик и затруднение дыхания с рождения [17], скелетные аномалии, нарушение созревания кости, длинные (марфаноподобные) пальцы [18], остеопению, повышение уровня дезоксипириди-нолина в моче, чрезмерные суставные контрактуры, персистирующий тромбоцитолиз, ректальный пролапс [19], энтропию, камптодактилию, врожденную дисплазию бедра, гипоплазию мышц нижних конечностей, выпуклый лоб и агенезию corpus callosum [20]; ригидность и слабость в суставах [21], размягчение хрящей трахеи, нарушение слуха, гастроэзофагеальный рефлюкс, запоры, аномальный зубной ряд, дерматит, гиперпигментацию, прогрессирующий кифосколиоз, остеопо-роз, вентрикуломегалию, ацидурию, крипторхизм, помутнение роговицы с врожденной глаукомой, кальцификацию базальных ганглиев, пороки сердца, судорожные расстройства [22], истончение центральной роговицы, лагофтальм [23]. У многих пациентов зафиксировано отставание костного возраста от паспортного.

Отклонения в гормональном и липидном метаболизме были найдены E.K. Pivnick и соавт. у 3 из 5 пациентов [4]. Н. Arboleda и соавт. считают, что липидные и гормональные аномалии являются со-

ставляющими синдрома [18]. Выявлен нарушенный липидный метаболизм, высокий уровень пролак-тина и триглицеридов [19]. В то же время С. Stoll и соавт. отмечают повышение уровня триглицеридов при уровне холестерина на верхней границе нормы [10], а В. O'Neill и соавт. не выявили повышения уровня глюкозы натощак, уровней липидов и инсулина [12]. J.W. Hou не выявил гиперинсулинемии или дислипидемии, однако отмечал наличие гипо-липидемии, низкого уровня гормона роста и инсу-линоподобного фактора роста 1 [22].

Описана интенсивная демиелинизация центральной нервной системы с «тигровым» рисунком у девочки 5,5 года с клиническими признаками СВР, с большим количеством нейтральных жиров и промежуточным остатком расщепления миелина в макрофагах [24]. Выявлено практически полное отсутствие миелина в мозге [25].

У некоторых пациентов были обнаружены мутации генов LMNA, которые связывают и с другими видами прогерии [26]. Несколько исследований посвящено изучению длины теломер, однако длина концевого рестрикционного фрагмента составила 13,3 kb и оказалась не меньше, чем в норме [27]. Мутации генов LMNA, ERCC8 и ZMPSTE24 вряд ли могут рассматриваться как причина СВР [22]. Мутации генов lamin A могут быть связаны с возникновением других видов прогерии, однако прогерия не передается по наследству и все новые случаи рассматриваются как спонтанные мутации. Зафиксированные хромосомные поломки у некоторых пациентов и кальцификация базальных ганглиев после раннего детства могут предполагать участие дефектов восстановления ДНК в патогенезе синдрома [22].

J. Karteszi и соавт. обнаружили мозаичную три-плоидию/тетраплоидию в 60 и 14 % клеток соответственно и рекомендуют проводить хромосомный анализ фибробластов у всех пациентов с признаками прогерии и липодистрофии [28].

У новорожденной девочки с характерными признаками СВР было проведено секвенирование эксома, которое показало наличие двух патологических вариантов в POLR3A: c.1909 + 18G > A; p.(Y637Cfs*23) и c.2617C > T; p.(R873*). Мутации в POLR3A (OMIM #614258) обычно ассоциируются с синдромом 4H лейкодистрофии, который характеризуется триадой симптомов — гипомиелинизация, гиподонтия, гипогонадотропный гипогонадизм [29].

На основании сравнения фенотипа пациентов с СВР и фенотипа пациентов, имеющих аутосом-но-наследственную мутацию гена POLR3A, предполагают, что СВР может быть вызван биаллель-ным вариантом в POLR3A (идентифицированным путем секвенирования эксона только у одного пациента) [5].

N. Akawi и соавт. имели возможность идентифицировать блок гомозигот у трех больных из одной семьи, охватывающий 2.3 Mb на хромосоме 19p13.3p13.2. Однако секвенирование по Sanger известных генов и полное секвенирование эксона не выявило убедительных причинных мутаций [30].

Средняя продолжительность жизни ребенка с СВР — до 6 лет. Обычно пациенты доживают до 7-месячного возраста, очень редко — до подросткового периода. Трое членов семьи, страдающих СВР, пережили подростковый период, а один из них достиг 27-летнего возраста [30]. По данным литературы, трое пациентов достигли возраста 16—23 мес. [4], один пациент — 24 мес. [31]. Основными причинами смерти таких детей являются проблемы с сердцем или инсульт. Четыре пациента умерли после сепсиса или аспирационной пневмонии в возрасте 1 год 1 мес., 4 года, 6 лет 2 мес. и 7,5 года [22].

Патогенетическое лечение СВР на сегодняшний день отсутствует. Мониторинг сердечно-сосудистых заболеваний и своевременное проведение коронарного шунтирования/ангиопластики иногда позволяют замедлить прогрессирование сердечно-сосудистой патологии. Назначение аспирина иногда может предотвратить сердечные приступы и инсульт. Назначение статинов и антикоагулянтов рекомендовано для предотвращения образования тромбов. Использование препаратов рекомбинант-ного гормона роста способствует увеличению роста и массы тела. Физиотерапевтические процедуры могут помочь с тугоподвижностью суставов. Удаление молочных зубов рекомендовано для формирования постоянных зубов, которое начинается рано. В 2006 году исследователи США внесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезил-трансферазы, который ранее проходил испытания у онкологических больных, и этот процесс вернул стареющим клеткам нормальную форму. В настоящее время проходят клинические испытания препарата лонафарниб (Lonаfаmib) — ингибитора фермента famesyltransferase (БТЬ), который может быть использован для лечения прогерии [32]. Учитывая крайне ограниченное число наблюдений СВР, небольшую продолжительность жизни пациентов, достоверные данные об эффективности какого-либо метода лечения отсутствуют.

Клинический случай синдрома Видемана — РаУтенштрауха

Родители пациентки М., 2,5 года, обратились в отдел детской эндокринной патологии ГУ «Институт эндокринологии и обмена веществ имени В.П. Комиссаренко НАМН Украины» в июле 2013 года с жалобами на значительное отставание девочки в росте.

Анамнез жизни. Ребенок от второй беременности с угрозами прерывания в сроке 12, 18—19, 24—29 недель. В сроке 30 недель проведено экстренное кесарево сечение. Масса при рождении — 1090 г, длина — 37 см. По шкале Апгар — 6—7 баллов. У ребенка отмечались гипоксически-ишемическое поражение головного мозга, синдром угнетения, морфофункциональная незрелость (проводилась искусственная вентиляция легких в режиме СРАР). Ребенок выписан из стационара с положительной динамикой, с массой тела 3140 г.

Первая беременность у матери завершилась антенатальной гибелью плода на сроке 29 недель (причина неизвестна).

Анамнез заболевания. Диагноз СВР установлен в возрасте восьми месяцев. Проведено кариотипи-рование для исключения хромосомной патологии: кариотип 46,ХХ. Ребенок наблюдался у педиатра, невролога по месту жительства по поводу задержки психомоторного и физического развития.

Результаты обследования. Рост — 58 см (< 75-го перцентиля), масса тела — 6 кг. Индекс массы тела — 17,85 кг/м2. При осмотре ребенка отмечаются открытые черепные швы и роднички, редкие волосы на голове, редкие брови и ресницы, выступающие лобные и теменные бугры, клювовидный нос, маленький рот, мышечная гипотония, тугопо-движность коленных суставов, слабое развитие подкожно-жировой клетчатки на лице и конечностях, выраженная подкожная венозная сеть, задержка психомоторного развития. Девочка очень дружелюбна, спокойно разрешает провести клинический осмотр, адекватно реагирует на окружающих, проявляет интерес к играм и общению с детьми.

Результаты лабораторного обследования. Общий анализ крови: лейкоциты — 4,06 х 109/л (норма 5,0-12,0 х 109/л), эритроциты — 4,63 х 1012/л

(норма 3,5-4,5 х 1012/л), НЬ - 128 г/л (норма 110— 145 г/л), скорость оседания эритроцитов — 5 мм/ч (норма 2—12 мм/ч). Биохимические исследования: общий белок — 63,6 г/л (норма 60,0—80,0 г/л), кальций — 2,6 ммоль/л (норма 2,1—2,6 ммоль/л), фосфор — 1,85 ммоль/л (норма 1,1—2,0 ммоль/л), железо сывороточное — 11,95 мкмоль/л (норма 4,5—18,1 мкмоль/л), глюкоза крови — 4,1 ммоль/л (норма 3,33—5,55 ммоль/л), холестерин — 3,83 ммоль/л (норма до 5,2 ммоль/л), тригли-цериды — 1,31 ммоль/л (норма до 2,3 ммоль/л), липопротеиды низкой плотности — 2,2 ммоль/л (норма до 2,59 ммоль/л), липопротеиды очень низкой плотности — 0,38 ммоль/л (норма 0,26— 1,00 ммоль/л), коэффициент атерогенности — 2,06 (норма до 3,0). Результаты гормонального исследования: тиреотропный гормон — 2,68 мкМЕ/мл (норма 0,85—6,5 мкМЕ/мл), тироксин свободный — 1,11 нг/дл (норма 0,9—1,7 нг/дл), соматомедин С (инсулиноподобный фактор роста 1) — 57,6 нг/мл (норма 49,0—289,0 нг/мл), соматотропный гормон (фон) — 1,67 нг/мл (норма 0,12—7,79 нг/мл), соматотропный гормон (ночной пик) — 4,3 нг/мл (норма 0,12—7,79 нг/мл).

Рентген-возраст — 3 года. МРТ головного мозга: определяются признаки напряженной сочетанной гидроцефалии — расширены преимущественно III и боковые желудочки, просвет водопровода мозга четко дифференцируется, IV желудочек не расширен, конвекситальные подпаутинные пространства уменьшены в объеме, очаговых патологических изменений в супратенториальных отделах головного мозга не выявлено, образования средней линии не смещены, миндалины мозжечка располагаются на уровне края большого затылочного отверстия, мозговой череп увеличен.

Клинический диагноз. Синдром Видемана — Ра-утенштрауха. Резкое отставание в росте (нанизм) и психомоторном развитии. Артериальная гипертен-зия III степени. Последствия нарушения мозгового кровообращения, гемипарез. Дисплазия тазобедренных суставов.

На основании плохой динамики роста рекомендовано пробное лечение препаратом рекомби-нантного гормона роста в минимальной дозе 0,1 мг подкожно через день перед сном (курс 2—3 месяца). Однако через 1,5 месяца лечение было отменено в связи с жалобами ребенка на частые головные боли. При повторной консультации эндокринолога через 5 месяцев рост ребенка составлял 60 см, масса тела — 6,3 кг. Сохранились жалобы на частые головные боли и повышение артериального давления (АД) до 150/90 мм рт.ст. Ребенок направлен на консультацию к неврологу, кардиологу и нефрологу.

При повторном проведении МРТ головного мозга были выявлены МРТ-признаки последствий перенесенного нарушения мозгового кровообращения в проекции базальных ядер слева, напряженной окклюзионной гидроцефалии, хронической субдуральной гематомы над левой геми-сферой мозга.

Рекомендовано следующее лечение: эналаприл 2,5 мг 2 раза в день длительно под контролем АД и частоты сердечных сокращений, моксогамма 0,2 мг по 1/6 таблетки 3 раза в день. После выписки ребенок находится под наблюдением невролога и нейрохирурга.

Таким образом, синдром Видемана — Раутен-штрауха — очень редкая врожденная патология, которая наблюдается в различных странах мира [4, 6, 20, 22, 31, 33], причем наблюдаются как единичные случаи в семье, так и повторение заболевания в одной семье у братьев/сестер, а также в семьях, где родители были кровными родственниками или не состояли в родстве [9]. Большинство исследователей склоняются к аутосомно-рецессивной природе заболевания. Широкая вариабельность фенотипа, отсутствие выявленного определенного гена, ответственного за возникновение синдрома, редкость патологии обусловливают трудности диагностики.

В данном случае девочка имела все основные фенотипические признаки СВР: резкую задержку антенатального и постнатального роста, низкую массу тела, задержку психомоторного развития, характерное строение лицевого черепа, открытые роднички, псевдогидроцефалию, редкие волосы, ресницы и брови, выступающие вены на черепе, дряблую морщинистую кожу, липоатрофию (лицо, конечности), длинные пальцы кистей и стоп, дис-плазию тазобедренных суставов, мышечную гипотонию, тугоподвижность коленных суставов. Нарушений липидного обмена не выявлено. Уровень инсулиноподобного фактора роста 1 находился ни нижней границе нормы на фоне нормального ночного выброса гормона роста и нормальной функции щитовидной железы. Выявлены существенные изменения при МРТ головного мозга. Повышенное артериальное давление привело к развитию геморрагического инсульта в возрасте 2 лет 9 мес. Предполагаемый прогноз для жизни неблагоприятный.

В диагностике СВР существенное место занимает пренатальное ультразвуковое исследование [3, 34]. Необходимо изучение генома и метаболических особенностей каждого пациента [35].

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии какого-либо конфликта интересов при подготовке данной статьи.

References

1. Rautenstrauch T, Snigula F. Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence. Eur J Pediatr. 1977 Jan 26;124(2):101-11. PMID: 319005.

2. Snigula F, Rautenstrauch T. A new neonatal progeroid syndrome. Eur J Pediatr. 1981 Jul;136(3):325. PMID: 7262106.

3. Wiedemann HR.. An unidentified neonatal progeroid syndrome: follow-up report. Eur J Pediatr. 1979 Jan 18;130(1):65-70. PMID: 569581.

4. Castiñeyra G, Panal M, Lopez Presas H, Goldschmidt E, Sánchez JM. Two sibs with Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: possibilities of prenatal diagnosis by ultrasound. J Med Gsenet. 1992 Jun;29(6):434-6. PMID: 1619643.

5. Pivnick EK, Angle B, Kaufman RA, et al. Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrome: report of five new cases and review. Am J Med Genet. 2000 Jan 17;90(2):131-40. PMID: 10607952.

6. Hoppen T, Naumann A, Theile U, Rister M. Siblings with neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch). Klin Padiatr. 2004;216(2):70-1. doi: 10.1055/s-2004-44895. (in German).

7. Paolacci S, Bertola D, Franco J, et al. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: A phenotype analysis. Am J Med Genet A. 2017;173A:1763-1772. doi: 10.1002/ajmg.a.38246.

8. Rautenstrauch T, Snigula F, Wiedemann HR. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch). A follow-up study. Klin Padiatr. 1994 Nov-Dec;206(6):440-3. doi: 10.1055/ s-2008-1046647. (in German).

9. Hoppen T, Hausser I, Theile U, Ferrari R, Mller W, Rister M. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome): case report and review of the literature. Klin Padiatr. 2000;212(2):71-6. doi: 10.1055/s-2000-9655. (in German).

10. Devos EA, Leroy JG, Frijns JP, Van den Berghe H. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Report of a patient with consanguineous parents. Eur J Pediatr. 1981;136(3):245-248. PMID: 7262096.

11. Stoll C, Labay F, Geisert J, Alembik Y. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. A case report and review of the literature. Genet Couns. 1998;9(2):119-124. PMID: 9664208.

12. Petty EM, Laxova R, Wiedemann HR. Previously unrecognized congenital progeroid disorder. Am J Med Genet. 1990;35(3):383-7. doi: 10.1002/ajmg.1320350314.

13. O'Neill B, Simha V, Kotha V, Garg A. Body fat distribution and metabolic variables in patients with neonatal progeroid syndrome. Am J Med Genet A. 2007Jul 1;143A(13):1421-30. doi: 10.1002/ajmg.a.31840.

14. Kiraz A, Ozen S, Tubas F, Usta Y, Aldemir O, Alanay Y. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: report of a variant case. Am J Med Genet A. 2012;158A(6):1434-6. doi: 10.1002/ajmg.a.35336.

15. Batur M, Seven E, Zinal A, Yaear T. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome with bilateral tarsal kink: three sutures for correction. J Craniofac Surg. 2017;28(3):831-832. doi: 10.1097/SCS. 0000000000003517.

16. Bitoun P, Lachassine E, Sellier N, Sauvion S, Gaud-elus J. The Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: A case report and review of the literature. Clin Dysmorphol. 1995;4(3):239-45. PMID: 7551161.

17. Tunc T, Bulbul A, Erdinc K, Sarici SU, Gul D, Oz-can O. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome: report of a patient with hypospadias. Genet Couns. 2009;20(4):367-71. PMID: 20162872.

18. Narayan JP, Garg P, Pareek G, Narayan S. Wiede-mann-Rautenstauch syndrome. Indian Pediatr. 2011;48(9):731-2. PMID: 21992907.

19. Arboleda H, Quintero L, Yunis E. Wiedemann-Rauten-strauch neonatal progeroid syndrome: Report of three new patients. J Med Genet. 1997May;34(5):433-7. PMID: 9152846.

20. Dinleyici EC, Tekin N, Dinleyici M, Aksit MA. Clinical and laboratory findings of two newborns with Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: additional features, evaluation of bone turnover and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab. 2008;21(6):591-6. PMID: 18717246.

21. Abdel-Salam GM, Czeizel AE. A new case of neonatal progeroid syndrome with agenesis of corpus callosum. Genet Couns. 1999;10(4):377-81. PMID: 10631926.

22. Arboleda G, Morales LC, Quintero L, Arboleda H. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome): report of three affected sibs. Am J Med Genet A. 2011;155A(7):1712-5. doi: 10.1002/ajmga.34019.

23. Hou JW. Natural course of neonatal progeroid syndrome. Pediatr Neonatol. 2009;50(3):102-9. doi: 10.1016/S1875-9572(09)60044-9.

24. Barkley MR, O 'Hagan SB. Ophthalmic manifestations in a case of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. J AAPOS. 2015;19(6):559—61. doi: 10.1016/j.jaapos.2015.06.006.

25. Martin JJ, Ceuterick CM, Leroy JG, Devos EA, Roel-ens JG. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Neuropathological study of a case. Neuropediatrics. 1984;15(1):43-8. doi: 10.1055/s-2008-1052339.

26. Ulrich J, Rudin C, Bubl R, Riederer BM. The neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch) and its relationship to Pelizaeus-Merzbacher's disease. Neuropathol Appl Neurobiol. 1995;21(2):116-20. PMID: 7609841.

27. Rankin J, Ellard S. The laminopathies: a clinical review. Clin Genet. 2006;70(4):261-74. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00677.x.

28. Korniszewski L, Nowak R, Oknicska-Hoffmann E, Skyrka A, Gieruszczak-Biaiek D, Sawadro-Rochowska M. Wie-demann-Rautenstrauch (neonatalprogeroid) syndrome: new case with normal telomere length in skin fibroblasts. Am J Med Genet. 2001;103(2):144-8. PMID: 11568921.

29. Kbrteszi J, Kosztolbnyi G, Czaky M, Hadzsiev K, Mora-va E. Transient progeroid phenotype and lipodystrophy in mosaic polyploidy. Clin Dysmorphol. 2006;15(1):29-31. PMID: 16317304.

30. Jay AM, Conway RL, Thiffault I, et al. Neonatalprogeri-od syndrome associated with biallelic truncating variants in POL-R3A. Am J Med Genet A. 2016;170(12):3343-6. doi: 10.1002/ ajmg.a.37960.

31. Akawi N, Ali B, Al Gazali L. A progeroid syndrome with neonatal presentation and long survival maps to 19p13.3p13.2. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(7):456-62. doi: 10.1002/bdra.23136.

32. Pandey M, Gupta N, Kabra M, Kumar A, Datta V, Saili A. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: first Indian case. Indian J Pediatr. 2011;78(12):1552-5. doi: 10.1007/s12098-011-0480-3.

33. Wong NS, Morse MA. Lonafarnib for cancer and progeria. Expert Opin Investig Drugs. 2012;21(7):1043-55. doi: 10.1517/13543784.2012. 688950.

34. Golubeva SV, Samsonova TV, Kuznetsova NA. New case of the neonatal progeoid syndrome Wiedemann-Rautenstrauch: description and brief review of the literature. Sovremennyye pod-khody i vnedreniye novykh metodik v diagnostike: sb. materialov, posvyashchennykh 10-letnemu yubileyu Vitebskogo diagnos-ticheskogo tsentra. Vitebsk, 2005. 44-46pp. (in Russian).

35. Becerra CH, Contreras-GarcHa GA, Perez Vera LA, DHaz-MartHnez LA, Beltran Avendaco MA, Salazar MartHnez HA. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome prenatal diagnosis. J Perinatol. 2014;34(12):954-6. doi: 10.1038/jp.2014.156.

36. Arboleda G, RamHrez N, Arboleda H. The neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch): a model for the study of human aging? Exp Gerontol. 2007;42(10):939-43. doi: 10.1016/j.exger.2007.07.004.

Получено 28.10.2017 ■

Большова О.В., Вишневська О.А.

ДЗ «Нститут ендокринологп та обмну речовин iMeHi В.П. Комсаренка НАМН Украни», м. Кив, Украна

Синдром В1демана — Раутенштрауха (неонатальний прогеро'1'дний синдром): кл1н1чне спостереження та короткий огляд л1тератури

Резюме. Наведено спостереження синдрому Вщема-на — Раутенштрауха у дiвчинки 2,5 року. Подiбний стан е вкрай рiдкiсною патологieю, етiологiя якого до кшця не встановлена. Головними клшчними ознаками за-хворювання е прогерощш риси, рiзка затримка анте- i пiслянатального росту, псевдогiдроцефалiя, лшоатро-фiя (обличчя, кiнцiвки), гiпотрихоз, виступаючi вени на

головi, характерна будова черепа обличчя та ш. Лшуван-ня тiльки симптоматичне. Захворювання мае прогресу-ючий перебiг та ранню летальнiсть. Наведений перший опис клшчного випадку в Украiнi та короткий огляд лггератури.

Ключовi слова: синдром Вщемана — Раутенштрауха; перше спостереження в Украш; огляд

O.V. Bolshova,O.A. Vyshnevskaya

State Institution "V.P. Komisarenko Institute of Endocrinology and Metabolism of the NAMS of Ukraine", Kyiv, Ukraine

The Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (neonatal progeroid syndrome): a case report and brief literature review

Abstract. The authors describe a 2.5-year-old girl with Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS). This disorder is extremely rare congenital pathology with unknown cause, and represents a set of symptoms. WRS patients are characterized by premature aging at birth, intrauterine and postnatal growth failure, pseudohydrocephalus, absence of subcutaneous fat except for buttocks and flanks, hypotrichosis

of the scalp hair, eyebrows, and eyelashes, prominent scalp veins, craniofacial disproportion, etc. Treatment is symptomatic only. WRS has progressive course and early lethality. The first Ukrainian case of WRS is described and the literature is reviewed.

Keywords: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome; first Ukrainian clinical case; review

cyberleninka.ru

Лиззи Веласкес: девушка с самой редкой в мире болезнью

На 2015 SXSW Festival в Лос-Анджелесе прошла презентация документального фильма A Brave Heart: The Lizzie Velasquez Story, рассказывающего о Лиззи Веласкес.

Лиззи - 26 лет, она носитель редкой болезни — синдрома Видемана — Раутенштрауха. В 2013 году ее нарекли самой уродливой женщиной мира (мда, дать такой "титул" больному человеку....). Лиззи весит около 29 кг при росте 152 см и имеет 0% жира в организме, ее правый глаз не видит, кроме того, она постоянно участвует в исследованиях, которые разбирают ее синдром (кроме Лиззи, в мире всего 2 других человека с таким же диагнозом).  Метаболизм вынуждает Лиззи есть до 60 раз в день: она должна что-то съедать примерно каждые 15 минут, иначе рискует умереть.

Лиззи учится в университете и мечтает работать инструктором по мотивациям. Также она стала автором автбиографичной книги.

Трейлер фильма о ней

Выступление Лиззи

la-finezza.livejournal.com

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика - Экстремально

Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.

AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.

10. Седина на ресницах

© jizzabeth / reddit   © jizzabeth / reddit  

Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.

Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.

Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?

9. Синдром Юнера Тана

© Sterling Documentaries / YouTube  

В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.

Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.

Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.

8. Синдром Ваарденбурга

© delpaint / reddit   © delpaint / reddit  

Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.

Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз. Кроме того, при заболевании снижается слух.

Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.

7. Синдром неукладываемых волос

© mirandahummel / reddit   © wikipedia  

Можно подумать, что каждое утро мы сталкиваемся с подобным «синдромом», но это не так. Если свои волосы мы можем причесать, то вот людям с синдромом неукладываемых (или — второе название — нерасчесываемых) волос это не удастся.

Заболевание развивается в первые три года жизни ребенка: волосы становятся сухими и кудрявыми, а их цвет — белокурым или серебристым. Получается, что волосы растут не вниз, а в разные стороны, но при этом на количество волос синдром никак не влияет. Многие сравнивают прически таких людей с прической Альберта Эйнштейна.

Причина — мутация нескольких генов. Хотя есть случаи, когда мутация не подтверждалась, а причина оставалась неизвестна. Считается, что синдром неукладываемых волос регрессирует с началом половой зрелости.

6. Врожденная нечувствительность к боли

© Pixabay  

Этой аномалии посвятили даже эпизод в сериале «Доктор Хаус», и случай действительно интересный. Как понятно из названия, больные с рождения не могу почувствовать боль ни в какой части тела. Они даже не узнают, если горячий чай обожжет им язык.

Но такой мутации в генах радоваться не стоит: это состояние приводит к накоплению ран, синяков и сломанных костей. Больные об этом не догадываются, поэтому проблем со здоровьем может прибавиться. Кроме того, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто диагностируют и потерю обоняния (аносмию).

В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого редкого заболевания. Известен эпизод, когда женщина с таким диагнозом начала чувствовать боль после рождения ребенка. Это второйподобный случай, когда человек с нечувствительностью к боли что-то почувствовал.

5. Тетрахроматия

© pixabay  

Если мы увидим на улице камень, то не обратим на него никакого внимания: скучный, серый — что с него взять. Но люди с тетрахроматией так не думают. Для них этот камень сияет чуть ли не всеми цветами радуги: оранжевым, синим, зеленым и даже розовым.

Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее. И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!

Исследования показывают, что люди с тетрахроматией:

  • всегда женщины;
  • их отцы чаще всего дальтоники.

Из-за мутации у тетрахроматов есть допольнительная колбочка сетчатки. Подобная мутация происходит и у дальтоников, только вот у тетрахроматов, в отличие от дальтоников, все колбочки работают.

4. Четырехчасовой сон

© pixabay  

Хотите высыпаться всего за 4 часа? Некоторые люди так могут, но дело не в особых привычках или специальном настрое — просто у них мутация в гене DEC2.

В мире едва ли наберется 1 % людей, которые несут эту ошибку в своем генотипе. На их здоровье их состояние, кажется, никак не сказывается, но все равно оно считается расстройством сна. Кстати, если вы думаете, что вам тоже достаточно 4 часов сна, после которых вы как будто снова бодры, то, скорее всего, это не так и у вас хроническое недосыпание.

Бессонница и четырехчасовой сон тоже разные вещи. Люди с бессонницей обычно не могут уснуть, или у них не получается спать в течение необходимых 7 часов, и это отражается на качестве сна. А у «мало спящях» (short sleepers) проблем со сном нет, и на его качество они не жалуются.

3. Синдрома Видемана — Раутенштрауха

Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны. Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.

Она никогда не весила больше 29 кг, а процент жира в ее организме примерно равен нулю. При этом ее внутренние органы, зубы и кости в полном порядке. Сама Лиззи утверждает, что потребляет примерно 5 000–8 000 ккал в день.

Несмотря на болезнь, она написала 3 книги, снялась в документальном фильме о себе и выступала на TED.

2. Феномен «геведосе»

© Depositphotos  

В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.

Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы. До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.

В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.

У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.

В период полового созревания происходит очередной всплеск гормонов (тестостерона), и вот тогда выявляются мужские половые органы, которые, согласно исследованиям, в дальнейшем работают вполне нормально. Хотя некоторые юноши и предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.

1. Полителия

© Depositphotos  

Примерно у 1 из 18 человек есть эта мутация — 1 или 2 дополнительных соска. Но бывает и так, что их может быть 6 или даже 8. К счастью, на привычные нам соски они не очень похожи, их скорее можно принять за родинки или пятнышки.

Дополнительные соски — это атавизм. Многососковость возникает во время развития плода, и по задумке природы должна исчезнуть задолго до рождения. Но такое случается не всегда, и есть шанс, что человек родится с дополнительными сосками.

Мутация относительно редкая: Национальный институт здравоохранения в США насчитал всего 200 тыс. таких человек в США. В их числе, кстати, актеры Марк Уолберг и Билл Пэкстон, а также актриса Тильда Суинтон и певица Лили Аллен.

extremal.mirtesen.ru

Лиззи Веласкес (Lizzie Velásquez): биография

Биография Лиззи Веласкес

Элизабет Энн Веласкес появилась на свет 13 марта 1989 года в городе Остин, в Техасе. Малышка родилась недоношенной, как сообщают некоторые источники, весила не больше 1 килограмма. Врачи предупредили маму о том, что ребенок не жизнеспособен.

Девочку выходили, но слабый иммунитет осложнял ее состояние. Для нее до сих пор смертельно опасны безобидные простуды и другие обычные для большинства людей заболевания. В 4 года Элизабет чуть не потеряла зрение: правый глаз ослеп, левый видит все хуже.

21-летняя Лиззи имеет рост 152 см, весит 25 килограмм. В ее организме не откладывается ни капли жира, так как полностью нарушен обмен веществ. Чтобы выжить, девушке приходится есть до 60 раз в течение дня. Если она не получает пищу каждые 15 минут, то слабеет и может умереть.

Заболевание не имеет ничего общего с анорексией, Веласкес никогда не стремилась похудеть. Больная не способна физически набирать вес. Ежедневный рацион девушки насчитывает более 5000 килокалорий при 0% жира в организме. Она постоянное ест шоколадки, булочки, фрукты, чипсы, чтобы стабилизировать вес.

Окончательный диагноз врачи так и не поставили. При страшной худобе Лиззи похожа на оживший скелет. За свою жизнь Веласкес обошла огромное число врачей, но ответы по-прежнему не найдены. Редкий синдром Элизабет изучает техасский Юго-западный медицинский центр. Ученые предполагают, что недуг является разновидностью прогерии новорожденных и нескольких других синдромов. Прогерия – это преждевременное старение молодого организма.

Странным недугом, получившим название «синдром Видемана – Раутенштрауха» страдают кроме Лизы еще два человека. 30-летняя Аманда из Англии и 15-летняя американка Эбигейл. Примечательно, что Эби тоже проживает в Остине.

Личная жизнь Лиззи Веласкес

Элизабет надеется, что ученые помогут облегчить ее существование. Возможно, когда-нибудь она сможет устроить свою личную жизнь. Семья Лиззи Веласкес – это единственная ее опора. Девушка называет своих родителей героями и говорит, что ее мир – это родные люди.

Мама и папа больной девушки не побоялись обзавестись еще двумя детьми. Сестра Марина младше Лизы на пять лет, но чувствует себя старше. Самым младшим ребенком в семье является Крис. Сестра и брат родились здоровыми, без отклонений.

Последние новости о Лиззи Веласкес

На сегодняшний день Элизабет – студентка университета. Будущая карьера Лиззи Веласкес – это консультационная работа по мотивации. Девушка уже прославилась в качестве блогера и талантливого оратора.

Каждый свой день Лиззи проживает в постоянной борьбе за существование. Несомненно, ей стоит поделиться с людьми своим опытом. Она поддерживает людей в сложные моменты, призывает находить возможности даже в безвыходных ситуациях.

Лиззи написала книгу о своей истории Be Beautiful, Be You (2012). Выступления и статьи блогерши помогают научиться мотивировать себя, укрепить дух, волю, избавиться от уныния.

www.woman.ru

The Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (neonatal progeroid syndrome): a case report and brief literature review

Summary

Наведено спостереження синдрому Відемана — Раутенштрауха у дівчинки 2,5 року. Подібний стан є вкрай рідкісною патологією, етіологія якого до кінця не встановлена. Головними клінічними ознаками захворювання є прогероїдні риси, різка затримка анте- і післянатального росту, псевдогідроцефалія, ліпоатрофія (обличчя, кінцівки), гіпотрихоз, виступаючі вени на голові, характерна будова черепа обличчя та ін. Лікування тільки симптоматичне. Захворювання має прогресуючий перебіг та ранню летальність. Наведений перший опис клінічного випадку в Україні та короткий огляд літератури.

Приводится наблюдение синдрома Видемана — Раутенштрауха у девочки 2,5 года. Данное состояние является чрезвычайно редкой врожденной патологией, этиология которого до конца не установлена. Основными клиническими признаками являются прогероидные черты, резкая задержка анте- и постнатального роста, псевдогидроцефалия, липоатрофия (лицо, конечности), гипотрихоз, выступающие вены на голове, характерное строение лицевого черепа и др. Лечение только симптоматическое. Заболевание имеет прогрессирующее течение и раннюю летальность. Предоставлено описание первого случая в Украине и короткий обзор литературы.

The authors describe a 2.5-year-old girl with Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS). This disorder is extremely rare congenital pathology with unknown cause, and represents a set of symptoms. WRS patients are characterized by premature aging at birth, intrauterine and postnatal growth failure, pseudohydrocephalus, absence of subcutaneous fat except for buttocks and flanks, hypotrichosis of the scalp hair, eyebrows, and eyelashes, prominent scalp veins, craniofacial disproportion, etc. Treatment is symptomatic only. WRS has progressive course and early lethality. The first Ukrainian case of WRS is described and the literature is reviewed.

Keywords

синдром Відемана — Раутенштрауха; перше спостереження в Україні; огляд

синдром Видемана — Раутенштрауха; первое описание случая в Украине; обзор

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome; first Ukrainian clinical case; review

Bibliography

1. Rautenstrauch T. Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence / T. Rautenstrauch, F. Snigula // Eur. J. Pediatr. — 1977. — Vol. 124, № 2. — P. 101-111.

2. Snigula F., Rautenstrauch T. A new neonatal progeroid syndrome / F. Snigula, T. Rautenstrauch // Eur. J. Pediatr. — 1981. — Vol. 136, № 3. — P. 325-325.

3. Wiedemann H.R. An unidentified neonatal progeroid syndrome: follow-up report / H.R. Wiedemann // Eur. J. Pediatr. — 1979. — Vol. 130, № 1. — P. 65-70.

4. Two sibs with Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: possibilities of prenatal diagnosis by ultrasound / G. Castiсeyra, M. Panal, H. Lopez [et al.] // J. Med. Genet. — 1992. — Vol. 29, № 6. — P. 434-436. 

5. Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrome: report of five new cases and review / E.K. Pivnick, B. Angle, R.A. Kaufman [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2000. — Vol. 90, № 2. — P. 131-140. 

6. Siblings with neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch) / T. Hoppen, A. Naumann, U. Theile, M. Rister // Klein. Padiatr. — 2004. — Vol. 216, № 2. — P. 70-71. 

7. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: A phenotype ana–lysis / S. Paolacci, D. Bertola, J. Franco [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. — 2017. Apr 26. — doi: 10.1002/ajmg.a.38246. [Epub ahead of print]

8. Rautenstrauch T. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch). A follow-up study (Review) / T. Rautenstrauch, F. Snigula, H.R. Wiedemann // Klin. Padiatr. — 1994. — Vol. 206, № 6. — P. 440-443.

9. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome): case report and review of the literature / T. Hoppen, I. Hausser, U. Theile [et al.] // Klin. Padiatr. — 2000. — Vol. 212, № 2. — P. 71-76.

10. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Report of a patient with consanguineous parents / E.A. Devos, J.G. Leroy, J.P. Frijns, H. Van den Berghe // Eur. J. Pediatr. — 1981. — Vol. 136, № 3. — P. 245-248.

11. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. A case report and review of the literature / C. Stoll, F. Labay, J. Geisert, Y. Alembik // Genet. Couns. — 1998. — Vol. 9, № 2. — P. 119-124. 

12. Petty E.M. Previously unrecognized congenital progeroid disorder / E.M. Petty, R. Laxova, H.R. Wiedemann // Am. J. Med. Genet. — 1990. — Vol. 35, № 30. — P. 383-387. 

13. Body fat distribution and metabolic variables in patients with neonatal progeroid syndrome / B. O’Neill, V. Simha, V. Kotha, A. Garg // Am. J. Med. Genet A. — 2007. — Vol. 143, № 13. — P. 1421-1430. 

14. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: report of a variant case / A. Kiraz, S. Ozen, F. Tubas [et al.] // Am. J. Med. Ge–net. A. — 2012. — Vol. 158, № 6. — P. 1434-1436. 

15. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome with bilateral tarsal kink: three sutures for correction / M. Batur, E. Seven, A. Zinal, T. Yaеar // J. Craniofac. Surg. — 2017. — Vol. 28, № 3. — P. 831-832. 

16. The Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: A case report and review of the literature / P. Bitoun, E. Lachassine, N. Sellier [et al.] // Clin. Dysmorphol. — 1995. — Vol. 4. — P. 239-245. 

17. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome: report of a patient with hypospadias / T. Tunc, A. Bulbul, K. Erdinc [et al.] // Genet. Couns. — 2009. — Vol. 20, № 4. — P. 367-371.

18. Wiedemann-Rautenstauch syndrome / J.P. Narayan, P. Garg, G. Pareek, S. Narayan // Indian Pediatr. — 2011. — Vol. 48, № 9. — P. 731-732.

19. Arboleda H. Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: Report of three new patients / H. Arboleda, L. Quintero, E. Yunis // J. Med. Genet. — 1997. — Vol. 34. — P. 433-437. 

20. Clinical and laboratory findings of two newborns with Wie–demann-Rautenstrauch syndrome: additional features, eva–luation of bone turnover and review of the literature / E.C. Din–leyici, N. Tekin, M. Dinleyici, M.A. Aksit // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2008. — Vol. 21, № 6. — P. 591-596. 

21. Abdel-Salam G.M. A new case of neonatal progeroid syndrome with agenesis of corpus callosum / G.M. Abdel-Salam, A.E. Czeizel // Genet. Couns. — 1999. — Vol. 10, № 4. — P. 377-381.

22. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome): report of three affected sibs / G. Arboleda, L.C. Morales, L. Quintero, H. Arboleda // Am. J. Med. Ge–net. A. — 2011. — Vol. 155, № 7. — P. 1712-1715. 

23. Hou J.W. Natural course of neonatal progeroid syndrome / J.W. Hou // Pediatr. Neonatol. — 2009. — Vol. 50, № 3. — P. 102-109.

24. Barkley M.R. Ophthalmic manifestations in a case of Wie–demann-Rautenstrauch syndrome / M.R. Barkley, S.B. O’Ha–gan // AAPOS. — 2015. — Vol. 19, № 6. — P. 559-561.

25. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Neuropathological study of a case / J.J. Martin, C.M. Ceuterick, J.G. Leroy [et al.] // Neuropediatrics. — 1984. — Vol. 15, № 1. — P. 43-48.

26. The neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch) and its relationship to Pelizaeus-Merzbacher's disease / J. Ulrich, C. Rudin, R. Bubl, B.M. Riederer // Neuropathol. Appl. Neurobiol. — 1995. — Vol. 21, № 2. — P. 116-120.

27. Rankin J. The laminopathies: a clinical review / J. Rankin, S. Ellard // Clin. Genet. — 2006. — Vol. 70, № 4. — P. 261-274.

28. Wiedemann-Rautenstrauch (neonatal progeroid) syndrome: new case with normal telomere length in skin fibroblasts / L. Korniszewski, R. Nowak, E. Okniсska-Hoffmann [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2001. — Vol. 103, № 2. — P. 144-148.

29. Transient progeroid phenotype and lipodystrophy in mosaic polyploidy / J. Kárteszi, G. Kosztolányi, M. Czakó [et al.] // Clin. Dysmorphol. — 2006. — Vol. 15, № 1. — P. 29-31.

30. Neonatal progeriod syndrome associated with biallelic truncating variants in POLR3A / A.M. Jay, R.L. Conway, I. Thiffault [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. — 2016. — Vol. 170, № 12. — P. 3343-3346. 

31. Akawi N. A progeroid syndrome with neonatal presentation and long survival maps to 19p13.3p13.2 / N. Akawi, B. Ali, L. Al Gazali // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. — 2013. — Vol. 97, № 7. — P. 456-462. 

32. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: first Indian case / M. Pandey, N. Gupta, M. Kabra [et al.] // Indian J. Pediatr. — 2011. — Vol. 78, № 12. — P. 1552-1555. 

33. Wong N.S. Lonafarnib for cancer and progeria / N.S. Wong, M.A. Morse // Expert Opin. Investig. Drugs. — 2012. — Vol. 21, № 7. — P. 1043-1055. 

34. Голубева С.В. Новый случай неонатального прогероидного синдрома Видемана — Раутенштрауха: описание и краткий обзор литературы / С.В. Голубева, Т.В. Самсонова, Н.А. Кузнецова // Современные подходы и внедрение новых методик в диагностике: сб. материалов, посвященных 10-летнему юбилею Витебского диагностического центра. — Витебск, 2005. — С. 44-46.

35. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome prenatal diagnosis / C.H. Becerra, G.A. Contreras-Garcнa, L.A. Perez Vera [et al.] // J. Perinatol. — 2014. — Vol. 34, № 12. — P. 954-956.

36. Arboleda G. The neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch): a model for the study of human aging? / G. Arboleda, N. Ramнrez, H. Arboleda // Exp. Gerontol. — 2007. — Vol. 42, № 10. — P. 939-943. 

www.mif-ua.com

«История самой некрасивой женщины в мире, которая стала самой счастливой», которую недавно перевели на русский язык.

26-летнюю американку Лиззи Веласкес пользователи Сети окрестили«самой некрасивой женщиной в мире». Девушка страдает редким (орфанным) заболеванием — синдромом Видемана — Раутенштрауха, из-за которого ее тело развивалось с аномалиями, ее внешность необычна, к тому же она весит всего 29 килограммов. На протяжении всей жизни Лиззи сталкивалась с критикой и неприятием общества, но это лишь закалило ее характер. Сейчас девушка выступает на конференциях и рассказывает людям всего мира, как побороть комплексы и полюбить себя. Лиззи написала книгу «История самой некрасивой женщины в мире, которая стала самой счастливой», которую недавно перевели на русский язык.

С рождения Лиззи страдает синдромом Видемана — Раутенштрауха,из-за которого ее тело развивалось с аномалиями. При рождении вес девушки составлял всего 0,9 килограмма. Сейчас при росте 157 сантиметров она весит 29 килограммов. Набрать вес ее организм не в состоянии.

«Большинство женщин и девушек прилагают максимум усилий,чтобы сбросить лишний вес. А я,наоборот,мечтаю поправиться. Наверное,я самый худой человек,которого вы когда-либо видели. Расстройства пищевого поведения у меня нет. Мои родители не морят меня голодом. А я вешу столько же,сколько весила во втором классе. Набрать хотя бы полкило — уже большая радость», — цитирует книгу,выпущенную издательством«Эксмо», газета«Комсомольская правда».

Лиззи рассказывает в книге о своем детстве, семье и истории становления. Так, у нее есть сестра, которая родилась без проблем со здоровьем. Родители неоднократно возили еще маленькую девочку по врачам, но те утверждали, что ребенок неизлечим.

«У меня редкое генетическое заболевание, из-за которого я не могу набирать вес. Один глаз у меня не видит совсем, а на втором зрение снижено. В средней школе я перенесла две серьезные операции,несколько раз мне делали переливания крови. Даже из-за обычной простуды могу слечь недели на две. Медицина пока еще только изучает мою болезнь. Она настолько редкая, что в мире ею страдают всего два человека, не считая меня. Мы не знаем, что ждет нас в будущем, и сколько нам отпущено прожить. Сейчас эта болезнь неизлечима», — пишет Лиззи.

Девушка рассказала, что всю жизнь сталкивается с критикой и замечаниями в свой адрес. Люди не могут простить ей то, что она отличается от остальных. Лиззи долгое время страдала от этого и злилась на судьбу.

«Всю жизнь меня преследуют бесцеремонные взгляды, я давно привыкла, что на меня показывают пальцем. Посторонние люди часто позволяют себе обидные и недобрые замечания в мой адрес. Меня мучили вопросы: „Почему я выгляжу не так, как другие девочки?“. Мне казалось, что все окружающие гораздо счастливее меня. Я злилась на себя, на свое здоровье и на весь мир», — написала девушка.

instagram.com/littlelizziev/

Поворотный момент в ее жизни наступил тогда, когда она нашла на YouTube ролик под названием «Самая страшная женщина в мире». В главной его героине Лиззи узнала… себя. В комментариях пользователи Сети смеялись и оскорбляли ее. Они спрашивали,почему ее родители не сделали аборт, и предлагали разные способы,чтобы покончить с собой. Девушка признается, что в те минуты перенесла невообразимую боль. Она захотела отомстить обидчикам и решила противопоставить тому видео свои успехи и достижения. Лиззи призналась, что показала ролик родителям, и он сплотил их семью еще больше.

instagram.com/littlelizziev

Девушка страдает редким заболеванием, из-за которого ее внешность далека от совершенства

Проблемы со здоровьем не помешали Лиззи поступить на факультет связей с общественностью Техасского университета, написать несколько книг по психологии и стать мотивационным оратором. Лиззи также окончила воскресную школу и вместе с друзьями несколько лет преподавала религию второклашкам. Недавно с помощью краудфандинга она собрала средства на документальный фильм про свою жизнь.

«Когда я переживала действительно трудные времена,я и представить не могла, что буду так счастлива, как сегодня. Я согласна, моя жизнь далека от идеала. Я согласна и с тем, что любому человеку не все равно, что думают о нем другие. Но самое важное для меня — это то, что у меня своя судьба. Жизнь нелегка,но это моя жизнь», — написала Лиззи.

Материал: Павел Кочунов, официальные ресурсы Lizzie Velasquez & COSMOPOLITAN

spiporz.ru

10 невероятных случаев в медицине

Likar.info собрал 10 невероятных случаев в медицине.

1. Температура тела – 46,7

В книге рекордов Гиннеса Уилли Джонса из Атланты вы можете найти как обладателя самой высокой температуры тела. В 1980 году 52-летний мужчина был госпитализирован с тепловым ударом. Его температура была сверхлихорадочной – 46,7 градусов Цельсия. Однако больного удалось спасти, и уже через 24 дня он выписался из больницы.

2. Икота длиною в 68 лет

Самый длительный приступ икоты длился 68 лет. Американец Чарльз Осборн начал икать в 1922 году. В среднем мужчина икал от 20 до 40 раз в минуту, но это не помешало ему вести обычную жизнь, работать, жениться и обзавестись детьми. Осборн прожил до 97 лет и умер от язвы желудка. Икота прекратилась у него за год до смерти.

3. Псевдогаллюцинации

Дистрофия сетчатки глаза вызывала у пожилой женщины из американского штата Кентукки галлюцинации. Пенсионерка постоянно видела парящие в воздухе лица и неоднократно обращалась за помощью к психиатрам. Однако те не находили у нее признаков заболевания, поскольку женщина не верила в реальность происходящего, никогда не разговаривала с галлюцинациями и вела себя совершенно адекватно. Спустя время у нее был диагностирован синдром Шарля Бонне. По статистике, около 15% пожилых людей могут страдать данным расстройством зрения, однако признаются в этом не все, опасаясь, что у них обнаружат признаки старческого слабоумия.

4. Женщина, не способная набрать вес

Редкое заболевание (синдром Видемана – Раутенштрауха), которое было диагностировано всего 2 раза за всю историю медицины, принесло известность Лиззи Веласкес из Техаса. Организм женщины не способен набирать вес. При росте 152 см Лиззи весит 29 кг. Она страдает дистрофией, хотя ежедневно потребляет 5000 ккал и питается 4 раза в час. Не смотря на тяжелую болезнь и слабый иммунитет, Лиззи пишет книги и ведет блог, мотивирующий женщин любить свое тело и заботиться о нем.

5. 15 эмбрионов

В 70-х годах уникальный случай многоплодия у женщины был зафиксирован в Риме у 35-летней женщины. На 4 месяце беременности из ее матки было удалено 15 эмбрионов: 10 девочек и 5 мальчиков. Аномалия была вызвана приемом таблеток от бесплодия.

6. Похудеть на 419 кг

Джон Брауэр Миннок долгое время был самым тяжелым человеком в истории медицины. Его вес составлял приблизительно 630 кг (точных измерений произвести не смогли из-за отсутствия способности двигаться). Мужчина 16 месяцев находился на строгой диете, потреблял по 1200 ккал в день и смог потерять 419 кг веса. Однако спустя год его вес снова стал увеличиваться, после чего ожирение Миннока признали неизлечимым. На момент смерти Джону было 41 год, а его вес составлял 362 кг.

7. 24 в 1

Билли Миллиган – самый известный в мире пациент с множественным расстройством личности. Полиция задержала мужчину в 1977 году, подозревая в нескольких изнасилованиях и ограблениях, однако вскоре выяснилась невменяемость Миллигана: в его сознании «уживалось» 24 полноценных личности, со своими привычками, взглядами на мир, пищевыми пристрастиями и даже акцентами. На принудительном психиатрическом лечении Билли находился 10 лет, после чего был оправдан и освобожден. Этот невероятный случай был описан Дэниелом Кизом в книге «Множественные умы Билли Миллигана». Сегодня готовится экранизация романа, главная роль в которой может достаться Леонардо Ди Каприо.

8. 4 месяца без сердца

4 месяца без сердца удалось прожить юной американке Жанне Симмонс. Девочка с рождения страдала дилатационной кардиомиопатией, из-за чего ей выполнили неудачную пересадку сердца. Когда сердечная мышца перестала функционировать, циркуляция крови 118 дней осуществлялась с помощью двух насосов. Это беспрецедентный случай в медицине, поскольку так Жанна смогла дождаться нового органа для трансплантации и успешно пережить операцию.

9. Человек с половиной тела

Китаец Пенг Шулин попал под грузовик, и его тело оказалось буквально разрубленным пополам. Команда из 20 врачей спасла мужчине жизнь, пересадив все жизненно-важные органы вглубь туловища. Рост мужчины уменьшился до 78 см. Период реабилитации длился долго, однако сейчас Пенг Шулин чувствует себя хорошо и может передвигаться с помощью искусственных ног и ходунков. Это единственный случай в мировой медицинской практике, когда человек смог пережить подобную травму.

10. 6 часов в ледяной воде

Физиологическая аномалия и невероятное желание жить помогли исландскому рыбаку Гудлаугуру Фридторсону выжить в ледяной воде после крушения лодки. Мужчина плыл до острова 6 часов в джинсах и свитере, а температура его тела оказалась на 2 градуса ниже, чем необходимо для поддержания жизни. Многочисленные тесты и исследования показали, что жировая масса тела Гудлаугура была в 3 раза плотнее, чем у остальных людей, потому он легче переносил холод. Рыбак стал героем фильма «Бездна», снятого Бальтасаром Кормакуром.

Фото: likar.info

www.nv-online.info

Что такое синдром Беквита Видемана, как он проявляется?

Большинство людей никогда не слышали о такой болезни, как синдром Беквита Видемана, но тем не менее она встречается не так уж и редко. По статистике, один такой ребенок рождается в среднем на каждые 13 700 малышей. Синдром возникает в результате изменений в 11 хромосоме, то есть является генетическим заболеванием. Предсказать появление такого недуга заранее практически невозможно. Приблизительно в 85 % случаев родители малыша никогда не имели в роду каких-либо отклонений, связанных с генетикой. Но в остальных 10-15 % синдром Беквита Видемана передается по наследству. Что нужно знать о таком недуге, как он выявляется, как происходит лечение и уход за малышом – обо всем этом мы и поговорим сегодня.

Что это такое

Синдром Беквита Видемана – это не что иное, как нарушение регуляции роста. Болезнь может иметь явные характерные признаки, но может протекать и совершенно незаметно. Часто определяется внешне, когда новорожденный рождается крупным (макросомия) с весом более 4 кг и ростом более 56 см. У деток могут быть непропорциональными и несимметричными различные участки тела, например, большой язык (макроглоссия) или необычные, большие ушные раковины или сама их форма, неестественно пышные щечки и прочее. Нередко сопровождается дефектами брюшины (диастаз мышц, пупочная грыжа), почечными нарушениями, малыши предрасположены к новообразованиям. У них могут быть увеличенными некоторые внутренние органы, встречаются пороки сердца. Дети страдают от гипогликемии (низкий сахар в крови), на этой почве могут возникать судороги. В особо тяжелых случаях может наступить летальный исход.

Прогноз для жизни

Такие малыши отличаются от своих сверстников: они гораздо крупнее, выше, и у них быстрее развивается костная масса. В случае, когда заболевание выражено не остро, своевременно была оказана квалифицированная помощь врачей и должный уход - прогноз вполне благоприятен. Со временем необычный рост и развитие замедляется естественным образом, размер тела и его пропорции приходят в норму. Наглядно покажет, как проявляется синдром Беквита Видемана, фото и картинки, расположенные ниже. На них явно видны признаки заболевания: увеличенная черепная коробка, макроглоссия, пупочная грыжа у малыша.

Как выявить

Система генетического тестирования на возможные мутационные отклонения достаточно сложная, но с ее помощью можно идентифицировать около 80 % случаев. Родителям следует посетить врача-генетика, который скоординирует прохождение исследования и даст полноценную консультацию касательно каждого индивидуального случая.

У уже беременной женщины также можно выявить синдром Беквита Видемана. Симптомы могут характеризоваться различными осложнениями течения беременности. Часто это повышенное количество амниотической жидкости вокруг плода, аномально длинная, крупная пуповина или плацента, значительно повышается риск преждевременных родов. Выявление отклонений происходит в момент ультразвукового исследования.

Лечение

Сводится к постоянному контролю над здоровьем ребенка и оказанию ему необходимой помощи в каждом отдельном случае. Следует наблюдать за содержанием в крови кальция и сахара. Риск возникновения опухолей у таких людей составляет около 8 %, об этом следует помнить и при малейшем подозрении обращаться за помощью на протяжении всей жизни. Однако в большинстве случаев лечение протекает успешно. Взрослые люди, которым при рождении ставили диагноз синдром Беквита Видемана, отзывы о состоянии и качестве своей жизни оставляли вполне позитивные. Они не испытывают излишних проблем со здоровьем и ведут полноценный образ жизни.

Грудничкам, страдающим от макроглоксии, назначается хирургическое вмешательство с целью коррекции формы языка. Ведь патология может стать серьезной проблемой при кормлении малыша, способствовать нарушению дыхания, а в дальнейшем повлиять и на качество речи. Так же решаются проблемы с пупочной грыжей или иными изменениями внутренних органов. Может потребоваться помощь ортопеда и иммунолога.

Такие малыши остро нуждаются в родительской заботе. Следует избегать переохлаждений, сквозняков и всяческих инфекций. У детей с таким синдромом часто возникают иммунодефицитные состояния, а оттого любая, даже самая обычная простуда может повлечь за собой серьезные осложнения. При малейшей проблеме обращайтесь за помощью к врачу.

Можно ли предотвратить

Выявить генетические изменения хромосом у родителей, а значит, и спрогнозировать рождение ребенка с синдромом, можно лишь проведя предварительные тесты перед планированием беременности. Но мало молодых семей об этом задумывается после свадьбы. Часто люди узнают о такой своей «особенности» после рождения малыша с признаками Беквита Видемана. Мутация передается по аутосомно-доминантному типу наследования. То есть, если кто-либо из кровных родственников - ваших или вашего супруга - имел подобное нарушение, то у сына или дочки шанс получить синдром "в наследство" составляет 50 %. К сожалению, решить проблему медикаментозно пока невозможно. Единственным выходом в такой ситуации может быть процедура оплодотворения ЭКО.

fb.ru

Синдром Видемана-Rautenstrauch - Wiedemann–Rautenstrauch syndrome

Видеман-Rautenstrauch (WR) синдром [Viːdəman ʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx] , также известный как синдром новорожденных progeroid , является редким аутосомнорецессивный синдром progeroid . Там было более 30 случаев WR.

WR связано с аномалиями созревания костей и липидов и метаболизм гормонов.

презентация

Пострадавшие лица проявляют внутриутробные и постнатальный рост плода, что приводит к низкорослости и состаренному внешнему виду от рождения. Они имеют физические отклонения , включая большую голову (Макроцефалия), редкие волосы, видный скальп вену, внутрь сложенной веко ( заворот ), расширенные передние родничков , полые щеки (скуловая гипоплазия), общая потерю жировой ткани под кожей ( липоатрофия ), задержка прорезывания зубов, патологическая картина волос ( гипотрихоз ), клюв нос, легкой и тяжелой умственной отсталости и дисморфизм .

генетика

Это условие было связано с мутациями в POLR3A гена. Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q22.3).

Этот ген кодирует большую субъединицу (A) ДНК - направленной РНК - полимеразы III . Эта субъединица включает в себя каталитический сайт РНК - полимеразы 111.

Мутации в этом гене были связаны с гипогонадотропным гипогонадизмом и hypomyelinating лейкодистрофия с или без oligodontia .

диагностика

Дифференциальная диагностика

Синдром Марфана липодистрофии (MFLS) иногда путать с синдромом Видемана-Rautenstrauch, так как Marfanoid функции прогрессивной и иногда неполной.

MFLS вызываются мутациями вблизи 3'-конца FBN1 , которые вызывают дефицит белка гормон asprosin и progeroid-подобные симптомы со сниженной подкожной белой жировой тканью .

история

WR было впервые сообщено Rautenstrauch и Snigula в 1977 году; и самые ранние отчеты сделаны впоследствии были Видеман в 1979 году, по Дева в 1981 году, и Рудин в 1988 году.

Рекомендации

внешняя ссылка

<img src="https://en.wikipedia.org//en.wikipedia.org/wiki/Special:CentralAutoLogin/start?type=1x1" alt="" title="">

ru.qwe.wiki

Правила жизни “Самой страшной женщины мира”


«Господи, как она живет, с такой-то рожей», «Лиззи, убей себя», «Как мне это развидеть?» — так воспринимали Лиззи Веласкес раньше.

Когда Лиззи родилась, её родителям сказали: “Она урод и никогда в жизни ничего не добьется. «Лучше откажитесь!». Но мать и отец необычной девочки не отказались от неё.

Это сейчас Лиззи Веласкес — известная американская блогерша, писательница, оратор-мотиватор. В отличие от многих её коллег, Лиззи прославилась отнюдь не на самой стандартной тематике: девушка — носитель редкой болезни. Синдром Видемана—Раутенштрауха. Только представьте себе, кроме неё, этим синдромом болеют только один или два человека в мире. При росте 152 см, вес тела Лиззи никогда не превышал 29 кг. В отличие от анорексии, Веласкес не стремится максимально сбросить вес, её организм не в состоянии его набрать. Она употребляет около 5000 килокалорий в день, когда среднестатистический житель США — 3770 килокалорий.

Но это не все беды, через которые пришлось перешагнуть девушке: в четыре года Лиззи ослепла на правый глаз, левый также плохо видит, неё слабый иммунитет. А в 2013 году Лиззи Веласкес была названа «самой уродливой женщиной в мире».

Когда 18-летняя Лиззи обнаружила в своем почтовом ящике ссылку на 8-секундное видео, которое называлось «Самая страшная женщина в мире» и набрало миллионы просмотров, она почувствовала себя уродом.

“У меня был выбор: стать счастливой или расклеиться и признать поражение. Я выбрала первое. Это ведь разумно, правда? Любой хочет быть счастливым!”

Лиззи пообещала себе 4 вещи: она закончит колледж, напишет книгу, станет мотивационным спикером и заведет большую семью. Сейчас Лиззи 24 года. Она получила диплом, скоро выйдет ее третья книга, она выступает на конференциях и семинарах. Семьи пока нет. «Но я еще так молода», — говорит Лиззи. И улыбается.

Вот несколько простых, практичных и мотивирующих советов от уникальной во всех смыслах девушки, которая нашла силы не просто смириться со своей болезнью, а превратить её в настоящее достоинство.

“С хорошими людьми может происходить настоящая фигня. Если случается что-то плохое, легко начать самобичевание: может, это я виноват? Я что-то сделал не так. Это наказание. А вот и нет! Не надо доказывать себе и окружающим, что это не ваша вина и оправдываться. Просто примите тот факт, что иногда происходит что-то плохое. Несправедливо? – конечно! Shit happens! – ничего не поделаешь.”

“Ваша ценность не измеряется тем, что говорят и думают о вас окружающие. Когда я получила то видео, — рассказывает Лиззи, — помимо унижения и печали, я пережила приступ возмущения. Люди, которые сделали видеоролик и те, что оставляли грязные и скабрезные комментарии, совершенно ничего обо мне не знали. Что я за человек. Что я могу. Что я чувствую. Я – хороший человек. Я знаю, что могу многое сделать для других людей. А на меня посмотрели всего лишь с одной стороны – с точки зрения моей внешности, проигнорировав все остальное.”

“Никогда никому не позволяйте вешать на вас ярлык. Кто бы что о вас не говорил, только вы знаете, на что способны и что из себя представляете. Ставьте высокую планку и стремитесь к ней. Собаки лают, караван идет.”

“Бесполезно отвечать агрессией на агрессию. Когда вас бьют, хочется ударить в ответ. Но отвечая злом на зло, вы лишь увеличиваете вокруг себя негативную энергию. Вряд ли это принесет вам счастье.”

“Ваши достижения станут вашим лучшим ответом обидчикам. Пусть оскорбления и ненависть тех, кто вас не любит, не тянут вас на дно, а толкают вперед. Докажите, что неверящие в вас ошибаются. Пусть ваши достижения посрамят тех, кто над вами смеялся.”

“Трудности и испытание – необходимое условие роста. Без испытаний мы никогда не достигли бы вершины или вершин. Они помогают нам учиться, меняться и становиться лучше.”

“Любящая семья значит очень много. Родители, которые верят в своего ребенка, каким бы он ни был, делают великое дело. Они формируют в нем уверенность в своих силах, способность справляться с неудачами и идти дальше.”

“Сделайте недостатки своим оружием. Мое «уродство», моя болезнь делают меня сильнее. Они помогают мне быть убедительной. Собственно, они стали моей визитной карточкой, моим отличительным знаком. Люди видят меня и верят мне. Человек с таким лицом знает, о чем говорит.”

“Вы должны встретиться с собственными демонами. Я думала, что умру, когда увидела ролик. Меня назвали самой страшной женщиной в мире. Я плакала несколько дней. А потом посмотрела видео еще раз. И еще. Я смотрела его так долго, что оно перестало меня терзать. Я видела комментарии и слышала насмешки, но была абсолютно спокойна.”

“Всегда выбирайте счастье. Не раздумывая!”

 



thejizn.com


Смотрите также

Поиск по меткам